 | |
|
Hvad er kromosomer?
Alle levende organismer er opbygget af celler, som indeholder
organismens arvemateriale eller
gener. Generne er samlet på nogle velordnede
strukturer, som kaldes
kromosomer. Mennesket har 46
kromosomer i hver celle, hvoraf 23 er kommet fra vores mor og 23 fra vores far.
Af disse optræder 22 kromosomer som par.
Det største kromosom benævnes kromosom 1, det næststørste
kromosom 2 og så videre. Kromosomer 1-22 benævnes autosomer. Herudover findes
endnu et kromosompar, de såkaldte kønskromosomer. Kvinder har to
X-kromosomer, men mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Y-kromosomet er det
mindste kromosom af dem alle, og indeholder kun få gener.
Sker der ubalance i cellens indhold af kromosommateriale og
dermed af cellens gener, kan der opstå kromosomsygdom. De kromosomsygdomme,
der findes på autosomerne, kaldes autosomale kromosomsygdomme. De, der findes
på X- og Y-kromosomerne, kaldes kønskromosomale sygdomme.
|
Hvor hyppige er kromosomsygdomme?
Man skønner, at omkring 10 procent af alle befrugtede æg har
en kromosomafvigelse.
Hyppigheden af kromosomsygdomme blandt fostre, der aborteres
spontant, er højest inden for de første 12 graviditetsuger (omkring 60
procent).
Herefter aftager hyppigheden betydeligt, og blandt sene aborter
og dødfødte er hyppigheden omkring 5 procent.
Hos levendefødte er hyppigheden lidt mindre end en procent. De
kromosomsygdomme, hvor der er for få eller for mange kromosomer kaldes de
numeriske kromosomsygdomme. De er de langt hyppigst forekommende (omkring 85
procent).
|
De mest almindelige kromosomsygdomme
Kromosomsygdomme inddeles ofte efter; om de optræder i de
autosomale kromosomer eller i kønskromosomerne.
|
Autosomale (numeriske)
Trisomi 21 (Downs syndrom) er den hyppigst forekommende autosomale
kromosomsygdom (cirka 1 ud af 500 graviditeter). Noget sjældnere (1 ud af 1000
graviditeter) optræder et ekstra kromosom 13 eller 18 (trisomi).
Et barn med trisomi-13 er ofte så misdannet ved fødslen, at
det højst overlever nogle uger. Børn med trisomi-18 (Edwards syndrom) er også svært
misdannede ved fødslen, men ikke i så udtalt grad som det ses ved
trisomi-13.
|
Kønskromosomale (numeriske)
Denne gruppe kromosomsygdomme optræder på baggrund af et
manglende eller et overtalligt X eller Y kromosom. De opdages ofte først
omkring barnets pubertet. Kønskromosomfejl er ofte langt mindre alvorlige end
fejl i de autosomale kromosomer. De kan være præget af udeblevet
kønsudvikling og sterilitet:
-
Turners syndrom skyldes et manglende
X-kromosom og forekommer altid hos piger. Hos disse piger er reduceret
højdevækst det mest betydelige problem. 20 procent af piger med Turners
syndrom har mindre hjertefejl.
-
Klinefelters syndrom skyldes et overtalligt X-kromosom og
findes altid hos drenge. Disse drenge er højere end normalt og er næsten
altid sterile.
-
Triple-X syndrom skyldes et ekstra X-kromosom og findes kun hos
piger.
-
XYY syndrom, der skyldes et ekstra Y-kromosom, er altid drenge.
Før i tiden blev disse drenge beskyldt for at have tendens til at blive
kriminelle, men det viste sig senere at være en skrøne. Dog ses hos nogle
ekstra tilpasningsbesvær.
|
Mental retardering er ikke kendetegnende for Turners syndrom,
men psykisk udviklingshæmning kan ses hos nogle af de øvrige
syndromer.
Hos alle kønskromosomsygdomme kan der ses varierende grad af
mindre misdannelser. Det kan være forstyrret højdevækst, mindre
hjertemisdannelser og manglende kønsmodning.
Fragilt X syndrom:
Dette syndrom skyldes en fejl (en mutation) i et gen beliggende
på X-kromosomet. Grunden til at syndromet nævnes her er, at man traditionelt
har anvendt en kromosomanalyse for at stille diagnosen.
Som navnet siger (det skrøbelige X kromosom) kan man i denne
form for analyse se, at X-kromosomet knækker et bestemt sted. Fragilt X
syndrom er den næsthyppigste kromosomale årsag til mental retardering (Downs
syndrom er den hyppigste).
Sygdommen optræder ved 1 ud af 3000 drengefødsler og 1 ud af
5000 pigefødsler. I dag stilles diagnosen fragilt X syndrom med moderne
genteknologi. Syndromet regnes normalt ikke til
kønskromosomafvigelserne.
|
Andre kromosomsygdomme:
Herudover findes en lang række andre kromosomsygdomme
(Prader-Willi, Angelmann, Cri de Chat), som skyldes strukturelle forandringer i
kromosomerne. Sådanne forandringer kan ikke altid ses med det blotte øje i
et mikroskop. Det kræver anvendelse af mere avanceret
genteknologi.
Hos alle ses varierende grad af mere alvorlige misdannelser.
Mental retardering er fremherskende.
|
Rådgivning ved kromosomsygdomme
For nogle af de autosomale kromosomsygdomme varierer risikoen
for fødsel af et sygt barn med moderens alder. Et klassisk eksempel på dette
er
Downs syndrom. Derfor tilbydes i nogle tilfælde
undersøgelse og rådgivning til kvinder, der er i særlig risiko for at føde
et barn med kromosomsygdom (såkaldt prænatal diagnostik og rådgivning).
I Danmark tilbydes rutinemæssigt undersøgelser og rådgivning
til kvinder på 35 år og derover.
|
Undersøgelser før fødslen (prænatal diagnostik)
-
Ultralydscanning: kan udføres fra
omkring 10. graviditetsuge. Ved undersøgelsen er det muligt at undersøge
alderen på fosteret, at se større misdannelser, og i nogle tilfælde kan
kønnet bestemmes. Man ser efter om fosteret har nakkefold, som kan være tegn
på, at der er noget galt. Mindre misdannelse kan først ses fra 16.-18.
uge.
-
Moderkageprøve: udføres i 10.-11.
graviditetsuge. Undersøgelsen består i, at man udtager et lille stykke af
moderkagen gennem en nål, som (oftest) føres gennem maveskindet.
Undersøgelsen foretages på en gynækologisk afdeling af en læge med speciel
ekspertise på området. Prøven kan efterfølgende undersøges for
kromosomsygdomme. Sygdomme som skyldes fejl der ikke kan ses i et almindeligt
mikroskop erkendes normalt ikke. Tid fra udtagelse af prøven til svar
foreligger er normalt fra nogle få dage til en lille uges tid.
-
Fostervandsprøve: udføres fra 15.
graviditetsuge. Prøven udtages på samme måde som ved moderkageprøve, blot
udtages noget fostervand i stedet. Tid fra udtagelse af prøven til svar kan
være to-tre uger. Man kan undersøge for det samme som ved moderkageprøven.
Endvidere kan prøven undersøges for tilstedeværelsen af et stof, der kaldes
alfa-føto protein. Dette protein kan sige noget om risikoen for at føde et
barn med svære misdannelser (rygmarvsbrok).
-
Tripletest: udføres fra 16.-18. uge
og kræver præcis kendskab til graviditetslængde. Denne undersøgelse
udføres ved hjælp af en blodprøve fra moderen. Undersøgelsen består i
måling af tre stoffer i blodet: alfa-føto protein, østriol og
graviditetshormonet HCG. På baggrund af denne måling kan man udregne risikoen
for, at fosteret har en alvorlig misdannelse.
|
Undersøgelser efter fødslen (postnatal diagnostik)
Nu kan man undersøge selve barnet (blodprøve eller væv) for
at fastslå, om barnet har kromosomsygdomme, hvis barnet ved fødslen har
symptomer, der er forenelig hermed.
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 21.12.2000
|
| |
Bliv medlem af Netdoktor
Du skal være medlem, hvis du
vil:
- starte din egen dagbog
- deltage i Netdoktors debatter
- få Netdoktors nyhedsbrev.
Det er nemt og gratis at blive medlem.
Start
her.
|
|
