 | |
| Hvad indebærer sygdomen CTD? |
|
|
|
Spørgsmål
Kære Netdoktor
Jeg vil bede dig om hjælp. Jeg har nu fået at vide at jeg er
bærer af Carnitin. Patienten er bærer af den familiære genetiske variant
Carnitin Transporter Deficiency som er en recessiv sygdom og patienten må
formodes ikke at være syg. Der tages forbehold for at resten af genet ikke er
undersøgt for yderligere mutationer. Kan du forklare for mig hvad risiko jeg er
i og hvad jeg skal tage for prøver videre,vi i familien er bærer af denne
sygdom og flere unge er døde. Jeg forstår ikke denne sygdom, hjælp mig videre.
Min mor er bærer men ikke min far, men jeg og mor og søster og hendes børn. Jeg
bor på Færøerne og ingen kender denne sygdom ,den blev opdaget på
Rigshospitalet for nylig da 2 børn i familjen blev syge.Forklar mig venligst
hvad min familie skal gøre, skal vi igennem flere undersøgelser.
Med venlig hilsen en spørger
|
Svar
Kære Spørger
Carnitin Transporter Deficiency, CTD, er en sjældent
forekommende sygdom som dog ses ophobet på netop Færøerne. Der er tale om en
arvelig sygdom som kræver at det ”syge” gen videregives fra såvel moderen som
faderen, en såkaldt autosomalt recessiv nedarvning. Defekten består i at man
mangler et protein i cellemembranerne som er ansvarlig for at transportere
karnitin ind i cellerne. Resultatet er at man mister karnitin igennem urinen.
Karnitin indgår i omsætningen af langkædede fedtsyrer, og dermed
energiomsætningen i kroppen.
Debutterer sygdommen tidligt i livet, når barnet er op til 1-2
år gammelt, vil det primære symptom være lavt blodsukker hvilket påvirker
hjernen. Debutterer sygdommen senere, når barnet er flere år gammelt, vil
påvirkning af hjertet og muskulaturen være de primære symptomer. Uanset
tidspunkt for debut af sygdommen kan den forløbe med dødelig udgang. Sygdommen
kan påvises ved at finde den genfejl som ligger til grund for sygdommen –
hvilket også giver mulighed for at du og din familie kan henvises til genetisk
vejledning. Hvis man har mistanke om at et barn har CTD kan diagnosen stilles
ved at måle karnitin i blodet, alternativt i urinen. Behandlingen af CTD er
daglig tilførsel af karnitin, og ved akut sygdom der rejser mistanke om CTD er
behandlingen tilførsel af sukker, glucose, direkte i blodet. Da sygdommen
debutterer i barnealderen er rådgivning relevant for familier der planlægger at
blive gravide, og i den situation bør henvises til genetisk rådgivning forud
for graviditeten.
Med venlig hilsen
Morten Svenning Nielsen
Speciallæge i almen medicin
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 14.04.2009
|
| |
|
Indtrukket tommehinde
