 | |
| Down's Syndrom (Trisomi 21) |
|
|
Opdateret af Susanne Kjærgaard, overlæge,
dr. med.
|
Hvad er Down's Syndrom?
Down's Syndrom er den hyppigste
kromosomafvigelse hos mennesket og og er den hyppigste
årsag til mental retardering hos børn. Hvert år fødes knap 30 børn med Downs
Syndrom i Danmark. Syndromet er opkaldt efter den engelske læge John Langdon
Down. Han beskrev i 1866 meget præcist syndromet, som en kombination af mental
retardering og en række fysiske misdannelser. Udtrykket mongolisme bruges
stadig om syndromet, men da det fører tankerne hen på et helt folkeslag,
foretrækkes i dag Downs Syndrom eller Trisomi 21 som betegnelse.
 |
|
Videoportræt
Se videoen med Kirstine Østergaard,
der fortæller om at blive og være mor til en dreng med Downs.
|
|
|
Udtrykket mongolisme bruges stadig om syndromet, men da det
fører tankerne hen på et helt folkeslag, foretrækkes i dag Down's Syndrom eller
Trisomi 21 som betegnelse.
|
Hvorfor får man Down's syndrom?
Mennesket har normalt 46
kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene.
Downs Syndrom opstår, når cellerne hos mennesket indeholder et ekstra kromosom
nummer 21. Hos børn, der fødes med Downs Syndrom, findes således et ekstra
kromosom nummer 21, heraf navnet tri- (tre) somi (legeme eller kromosom).
Man ved, at 95 procent af alle tilfælde af Downs Syndrom opstår
som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne, altså inden selve
befrugtningen finder sted. Man ved ikke ret meget om selve mekanismen, men det
er sikkert, at denne fejldeling finder sted med større hyppighed, jo ældre
moderen er. Når kvindens alder er 20, 35 og 40 år, er sandsynligheden for at
føde et barn med Downs Syndrom henholdsvis 1 ud af 1.500, 1 ud af 400 og 1 ud
af 100. Hvis man har født et barn med Downs Syndrom er sandsynligheden for at
føde endnu et barn med Downs Syndrom i de fleste tilfælde omkring 1 procent.
|
Hvilke symptomer ses ved Down's syndrom?
Der er flere karakteristiske træk, der gør, at man må mistænke
Downs Syndrom hos et barn. Nedenfor er anført en række typiske manifestationer,
som nogle børn har mange af og andre har kun nogle få.
Følgende ses hos næsten alle:
-
Særlige ydre træk: Rundt ansigt med affladning af
mellemansigtet, skrå øjenspalter, lille næse med lav næseryg, små ører,
firefingerfure tværs over håndfladen
-
Muskelslaphed og hypermobile led
-
Udviklingshæmning: Herunder mental retardering - dog i meget
forskellig grad
-
Væksthæmning
Følgende forekommer relativt hyppigt:
-
Hjertemisdannelse (40-50%), som i de fleste tilfælde kan
opereres
-
Nedsat stofskifte ses hos ca. en tredjedel og behandles
medicinsk
-
Tendens til
infektioner
-
Hørenedsættelse (oftest pga væske i
mellemøret)
-
Behov for briller eller andre
Øjenproblemer, hvorfor
øjenundersøgelse er vigtig
Følgende forekommer sjældnere:
-
Andre misdannelser: F.eks misdannelse af tolvfingertarmen, som
behandles kirurgisk
-
Epilepsi ses
hos op til 10%
-
Leukæmi
i barnealderen (1-2%)
|
Hvordan stiller lægen diagnosen Down's Syndrom?
Hvis Downs Syndrom mistænkes hos et barn, vil man altid tage en
blodprøve på barnet mhp kromosomanalyse. Ved denne analyse ser man i mikroskop
på kromosomerne i blodets celler. Ved Downs syndrom vil der være et kromosom 21
for meget (i alt 3), hyppigst i form af et ekstra frit kromosom 21 (95%) eller
i form af at det ene af de tre kromosomer 21 sidder hæftet på et andet kromosom
(translokation).
|
Hvordan behandles Down's Syndrom?
Behandlingen retter sig først og fremmest mod at sikre barnet de
bedste muligheder for udvikling og afhjælpning af evt. helbredsmæssige
problemer. Det er vigtigt, at barnet vokser op i et stimulerende miljø, og at
evt. helbredsproblemer opdages tidligt, da der i de fleste tilfælde er gode
muligheder for at behandle og afhjælpe disse.
|
Hvad gør man for at undgå Down's Syndrom?
Der findes to typer af tests for gravide kvinder: Screeningstest
og diagnostisk test. Screeningstesten beregner sandsynligheden for, at fosteret
har Downs Syndrom. Den diagnostiske test giver det endelige svar på, om
fosteret har Downs Syndrom.
Alle gravide tilbydes screeningstest i form af doubletest
kombineret med nakkefoldsscanning:
-
Doubletesten Doubletesten udføres på en
almindelig blodprøve fra den gravide taget mellem fulde 8 og13 graviditetsuger
(bedst mellem fulde 8 og10 uger) beregnet fra sidste menstruations 1. dag. På
blodprøven måles to – deraf navnet doubletest - proteiner (PAPP-A og betaHCG),
som dannes af moderkagen. Koncentrationen af disse proteiner er ofte anderledes
i graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom.
-
NakkefoldsskanningNakkefoldsskanningen er en
ultralydskanning mellem fulde 11 og 14 graviditetsuger, hvor man måler den
smalle væskebræmme – kaldet nakkefolden –som alle fostre har i nakkeregionen.
Jo større nakkefold des større sandsynlighed for Downs syndrom.
-
Doubletest. Doubletesten udføres på en
almindelig blodprøve fra moderen i 8. til 13. graviditetsuge (bedst 8. til 10.
uge). Hvis man anvender nakkefolds-screening, triple- og doubletest samtidig,
opnås en sikkerhed på 85 % for at finde et Down’s syndrom foster, selvom kun 1
promille af de gravide skal have lavet en fostervandsprøve. Det er dog vigtigt
at graviditetslængden er beregnet rigtigt.
På basis af doubletesten, nakkefoldens tykkelse,
graviditetslængden og den gravides alder beregnes den samlede sandsynlighed
for, at fosteret har Downs syndrom. Hvis sandsynligheden er høj tilbydes
moderkage– eller fostervandsprøve mhp. diagnostisk test. For screeningstesten
gælder, at den kan opdage langt flertallet (ca. 90%), men ikke alle fostre med
Down's Syndrom.
-
Diagnostisk test Den diagnostiske test er en
kromosomanalyse, og for at den kan gennemføres, skal der tages en
moderkageprøve (CVS) eller en fostervandsprøve (amniocentese). Moderkageprøven
kan udføres efter fulde 11 graviditetsuger, og fostervandsprøven efter fulde 16
graviditetsuger.
Prøvetagningen øger risikoen med ca. en procent for en spontan
abort. Til gengæld er kromosomanalysen meget sikker med hensyn til at opdage
Downs Syndrom.
Du kan læse mere om Downs syndrom hos
Landsforeningen for Downs Syndrom
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Original tekst af Torben Bjerregård
Larsen, læge, ph.d.
|
Sidst opdateret: 25.08.2010
|
| |
|
Klumper i mit sæd
