 | |
| Generne - Opskriften på et menneske |
|
|
|
Alle levende væsener har gener, men hvad er gener
egentlig?
Alle levende organismer er opbygget af celler. De mest primitive
former for liv, som eksempelvis
bakterier, er opbygget af kun en
celle. Cellen indeholder talrige strukturer, som er nødvendige for cellens
overlevelse og videreførelsen af liv. Komplicerede og højtudviklede organismer,
som for eksempel mennesket, er sammensat af milliarder af celler, som modsat
bakterier alle har en cellekerne.
Nogle af de vigtigste komponenter er cellens gener, som bedst
beskrives som velordnede rækker af informationer, de såkaldte genetiske koder.
Den genetiske kode dannes, når man sammensætter fire kemiske baser i en bestemt
rækkefølge, lidt på samme måde som vi kender det fra det moderne
stregkodesystem. Baserne kan sammensættes på mange forskellige måder.
Der skal tre baser i række til for at kode for en aminosyre.
Aminosyrerne er de byggestene, der skal bruges for at danne proteiner. Den
færdige streng indeholder alle de koder, der skal til for at kunne lave et
færdigt menneske. Denne streng kaldes for rna-strengen. DNA er en forkortelse
for "deoxyribonucleic
acid".
I celler der besidder en cellekerne findes generne i velordnede
strukturer som kaldes
kromosomer. På kromosomerne ligger
generne som perler på en snor. Man skal forestille sig, at DNA-strengen er
rullet op og pakket omkring nogle proteiner, der på denne måde udgør et
kromosom. Mennesket har 46 kromosomer i hver celle, hvoraf 23 er kommet fra
vores mor og 23 fra vores far.
Genetik betyder læren om vore gener (arvelighedslæren) og
beskriver den måde, som en organismes egenskaber og karakteristika føres videre
til næste generation på.
|
Fra gen til protein
Udover DNA har vi i vores cellekerne en anden nukleinsyre som
kaldes ribonukleinsyre (RNA). DNA, der befinder sig inde i cellekernen, kan
aktiveres af et ude fra kommende kemisk eller fysisk signal. Det kan være et
signal, der udløses i forbindelse med en celle- eller vævsskade, og som er
nødvendig for, at organismen kan genopbygge det beskadigede væv.
RNA virker som sendebud mellem cellekerne og resten af cellen.
RNA sender signalerne fra cellekernen og ud i selve cellen, hvor et
fintreguleret maskineri fører til dannelse af det protein, der blev kodet for
af dna-strengen. Dette protein kan så eksempelvis bruges til at genopbygge det
beskadigede væv.
På samme måde kan cellen kode for dannelsen af alle de
proteiner, der er nødvendige for at vedligeholde kroppens
funktioner.
|
Genetisk betingede sygdomme
Ændringer i bare en base i vore gener kan have katastrofale
følger. Sådan en ændring kaldes en mutation. En mutation kan være ensbetydende
med, at et barn fødes med svære misdannelser. I andre situationer betyder den
ingenting.
Nogle gange flyttes der rundt på koderne i genet, og andre gange
mistes hele dele af genet. I nogle tilfælde findes der en eller flere kopier
mere af et gen, end vi har brug for. I sidstnævnte tilfælde skyldes det ofte,
at man finder et ekstra kromosom (som ved
Down’s syndrom eller
Edwards syndrom ). Der er
så tale om det, vi kalder
kromosomsygdomme .?
Genetiske sygdomme kan være arvelige, men kan også opstå
spontant i det enkelte menneske. Genetiske sygdomme kan nedarves dominant eller
vigende (recessiv). Hvis en sygdom nedarves vigende betyder det, at begge
forældre skal være bærer af sygdomsgenet for, at deres børn kommer til at lide
af sygdommen, ellers skal der skal opstå en spontan mutation på det ene gen,
hvilket sker meget sjældent. Hvis en sygdom nedarves dominant er det nok, at en
af forældrene har genet. Man kan altså godt være bærer af et gen og føre en
sygdom videre, uden at man selv lider af den.
Huntingtons chorea:
Genetiske sygdomme kan nedarves dominant eller vigende (recessiv).
Huntingtons chorea er en svært invaliderende sygdom med ufrivillige bevægelser
og psykiske symptomer. Den er et klassisk eksempel på en dominant arvelig
sygdom.
Sygdommen begynder sent i livet omkring 40 års alderen.
Patienter med Huntingtons chorea vil give sygdommen videre til 50 procent af
sine børn.
Cystisk fibrose:
Det er en invaliderende lungesygdom, og den er et eksempel på en sygdom, der
nedarves vigende. Det vil sige, at begge forældre skal være bærere af
sygdomsgenet, for at deres børn kommer til at lide af sygdommen. Omkring to
procent af den danske befolkning er raske bærere af sygdommen cystisk fibrose,
og langt de fleste ved det ikke.
Når to raske bærere af genet får børn, vil der være 25 procent
risiko fo, at barnet får sygdommen (altså arver en kopi af det syge gen fra
hver af sine forældre).
Hæmofili (blødersygdom): En anden måde en
sygdom kan gå videre til næste generation på er ved den såkaldte kønsbundne
arv. Menneskets køn afgøres af, hvorvidt faderen giver et X- eller et
Y-kromosom videre til sine børn. Vores mor giver altid et X-kromosom videre til
sine børn, da hun har to X-kromosomer. Drenge har et X- og et
Y-kromosom.
Når et sygt gen befinder sig på et X-kromosom, vil drenge altid
udvikle sygdommen. Et klassisk eksempel på X-bunden arv er blødersygdommen
hæmofili (A eller B).
Det er i princippet altid drenge der udvikler denne
sygdom.
|
Kortlægning af menneskets gener
Vores gener har i daglig tale mange navne: arvemassen, genpuljen
eller genomet (engelsk genome). Genomet er således den samlede menneskelige
arvemasse. Man regner med, at mennesket har mellem 30 og 40.000 forskellige
gener, af hvilke vi i dag kender relativt få. På verdensplan finder der i disse
år et gigantisk samarbejde sted med henblik på at kortlægge menneskets genom. I
år 2000 kunne engelske og amerikanske forskere så præsentere det første udkast
til en beskrivelse af den samlede menneskelige arvemasse.
Den organisation, der koordinerer disse projekter, kaldes samlet
for HUGO (Human Genome
Organisation). Arbejdet svarer i princippet til at afkode en
meget stor telefonbog og registrere, hvor vi har fundet numrene. Når vi nu
kender telefonnumrene, skal vi bare finde ud af, hvem der gemmer sig bag
nummeret, og hvad de laver.
Problemet er, at vi i dag kun kender funktionen og placeringen
på nogle få tusinde gener. HUGO projektet betragtes af mange som det største
stykke videnskabelige arbejde i verdenshistorien. Når vi kender alle genernes
funktioner, vil vi have meget nemmere ved at forstå visse sygdommes opståen.
Herudover vil det ved nogle sygdomme være muligt at fremstille
lægemidler med en specifik virkning, eller det vil være muligt at anvende
genterapi til at modvirke visse sygdommes udvikling. Således vil de der
beskæftiger sig med
genteknologi og sygdomsbekæmpelse
kunne drage stor nytte af HUGO projektet.
|
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 24.05.2004
|
| |
Friske nyheder hver uge
Hold dig opdateret med nyheder om sygdom og sundhed - få
Netdoktors nyhedsbrev på e-mail en gang om ugen.
Det er både nemt og gratis - du skal bare være medlem hos
Netdoktor.
Opret medlemskab og tilmeld nyhedsbrev
her.
|
|
