Annonce

PKU (Føllings sygdom)

Hvad er PKU?

PKU, der også hedder phenylketonuri eller Føllings sygdom, er én blandt mange sygdomme, som opstår som følge af defekter i nedbrydningsvejene for aminosyrer. Aminosyrer er de byggesten, som proteiner består af. Der fødes hvert år seks til syv børn med PKU (1 per 10.000 fødsler) i Danmark. Hyppigheden er meget forskellig fra land til land.

Sygdommen fører til svær hjerneskade og epilepsi, hvis den ikke bliver behandlet fra tidligt i livet.

Hvorfor får man PKU?

Personer med PKU er født med et defekt enzym, som gør at de ikke kan nedbryde phenylalanin. Phenylalanin er en aminosyre der findes i forskellige fødevarer. Manglen på enzymet medfører en form for forgiftning, på grund af det ophobede phenylalanin, og medfører også en sekundær mangel på visse signalstoffer, som hjernen har brug for

Når aminosyren phenylalanin skal nedbrydes i kroppen, kræver det tilstedeværelse af enzymet phenylalaninhydroxylase. Dette enzym omdanner phenylalanin til aminosyren tyrosin, som har betydning for dannelsen af visse signalstoffer i hjernen. Den videre nedbrydning fører til dannelsen af en række organiske syrer.

Hvis enzymet phenylalaninhydroxylase svigter, vil phenylalanin sammen med ovenstående organiske syrer (phenylpyrodruesyre og phenyl-mælkesyre) ophobes i organismen. Dette sker ved phenylketonuri, hvor mutationer i arveanlægget for phenylalaninhydroxylase gør enzymet defekt.

Hvorfor kan personer med PKU blive hjerneskadet af at få phenylalanin?

Årsagen til hjerneskaden er kompleks. Ophobningen af phenylalanin skader hjernen, dels direkte og dels via en sekundær påvirkning af transporten af en række aminosyrer ind i hjernen (de såkaldte store neutrale aminosyrer); en anden årsagsfaktor er manglen på tyrosin i hjernen, da det hæmmer dannelsen af vigtige signalstoffer.

Hvad medfører PKU?

Barnet er normalt ved fødslen, men vil ubehandlet langsomt udvikle neurologisk sygdom med blandt andet øget muskelspænding (hypertoni), mental retardering, kramper og adfærdsforstyrrelser. Ubehandlede børn med PKU kan ikke producere hudpigmentet melanin og er derfor lyse i huden og har lyst hår og blå øjne.

Velbehandlede personer med PKU lever lige så længe som andre, og de har ingen somatiske (kropslige) problemer. Begavelse - målt ved intelligenskvotient – er hos velbehandlede mennesker med PKU i normalområdet, men ligger gennemsnitligt lidt under gennemsnittet for mennesker uden PKU (for eksempel PKU børns søskende). Herudover kan der observeres problemer i forhold til de såkaldte eksekutive funktioner, det vil sige hjernens overordnede styringsfunktioner. Med hensyn til de udfordringer, der kan være i forhold til IQ og de eksekutive funktioner gælder, at der er en vis sammenhæng med patientens gennemsnitlige niveau af phenylalanin gennem livet og specielt i visse kritiske perioder af livet, herunder især de første leveår.

Hvad gør man for at forhindre skader?

Alle børn, der fødes i Danmark, tilbydes som del af den danske neonatal screening (”hælprøven”) rutinemæssig undersøgelse for indhold af phenylalanin i blodet. Hælprøven tages 48-72 timer efter fødslen, og undersøgelsen af blodet foregår på Statens Serum Institut, således at et resultat er tilgængeligt, når barnet er ca 1 uge gammelt.

Ved øget koncentration af phenylalanin i blodet er testen positiv og risikoen for, at barnet har PKU er dermed høj. Alle nyfødte med en positiv test henvises til øjeblikkelig udredning på Center for PKU, Rigshospitalet. Ved positiv test vil centret således kontakte familien telefonisk og indkalde familien til yderligere undersøgelser for at fastslå diagnosen.

Det er vigtigt, at diagnosen stilles så tidligt som muligt og at behandling iværksættes umiddelbart efter diagnosen er stillet for at forebygge hjerneskade. Dette muliggøres ved neonatal screening.

Hvordan stiller lægen diagnosen PKU?

Hos personer med PKU (Føllings sygdom) er koncentrationen af phenylalanin i blodet op til 30-doblet. Det er muligt at måle denne koncentration, hvilket gøres hos alle nyfødte, som beskrevet ovenfor.

Endvidere vil personer med PKU udskille øgede mængder nedbrydningsstoffer af phenylalanin (ketoner) i urinen. Deraf navnet fenyl-keton-uri. Urinundersøgelse bruges dog i dag kun i begrænset omfang, og den vigtigste bekræftende analyse er i dag mutationsundersøgelse af arveanlægget for phenylalaninhydroxylase. De fundne mutationer kan i et vist omfang - sammen med niveauet af phenylalanin i blodet og barnets tolerance overfor at spise mad med phenylalanin – bruges til at få et indtryk af sygdommens sværhedsgraden.

Hvordan behandles PKU?

Behandlingen består i en reduktion af kostens indhold af protein, således at blodets indhold af phenylalanin ikke overstiger de aldersbestemte grænser for, hvor høj phenylalanin kan være for ikke at udløse hjerneskade. Personer med PKU (Føllings sygdom) må derfor ikke få mælk, kød, æg, fisk, og andre almindelige proteinholdige fødevarer. Sødemidlet Aspartam må heller ikke indtages af personer med PKU (Føllings sygdom), idet det indeholder phenylalanin.

I stedet for protein får patienter med PKU et ernæringstilskud af specielt aminosyrepulver uden phenylalanin tilsat tyrosin. Hver patient får udleveret en individuel plan for deres diæt og oplæres i at beregne diæten og tillave den.

Koncentrationen af phenylalanin følges ved regelmæssige målinger hele livet. Grænserne for acceptabelt niveau af phenylalanin stiger med alderen, men aldrig så højt, at behandling kan undgås. Behandlingen er således livslang. Både børn og voksne følges regelmæssigt på Center for PKU med læge, diætist og psykolog undersøgelser. Der er mulighed for overnatning på Center for PKU, og familien får refunderet udgifter til transport.

Kvinder med PKU (Føllings sygdom), der ønsker at blive gravide , skal tre måneder forinden starte på en streng phenylalanin begrænset diæt.

Hvor foregår behandlingen?

Behandling af PKU er en specialistopgave og varetages i Danmark på Center for PKU, Rigshospitalet. Her har man samlet PKU-behandlingen i Danmark, og afdelingen har ansat læger, sygeplejersker, diætister og psykolog med særlig ekspertise indenfor PKU.

På PKU-foreningens hjemmeside: pku.dk kan man hente mange flere oplysninger om, hvordan det er at leve med PKU (Føllings sygdom).

Udsigt for fremtiden

Der arbejdes på alternative behandlingstilbud til patienter med PKU, herunder øgning af aktiviteten af den defekte phenylalaninhydroxylase (Kuvan behandling), metoder til at nedbryde phenyalanin i blodet og til at reducere phenylalanins optagelse fra tarmen samt forbedrede diætetiske principper.

Sidst opdateret: 11.07.2016

Medicin som kan anvendes