 | |
| Dværgvækst (Achondroplasi) |
|
|
Opdateret af Thomas Hertel, specialeansvarlig
overlæge i pædiatri, ph.d.
|
Hvad er dværgvækst?
Achondroplasi er den mest almindelige form for væksthæmning, der
findes. Der kendes dog mange andre former for væksthæmning i
skelettet.
|
Hvorfor får man dværgvækst?
Der fødes ét barn med dværgvækst ud af 15.000 til 40.000
fødsler, det vil sige to til fire børn om året i Danmark. Omkring 150 til 200
mennesker i Danmark har achondroplasi.
Dværgvækst skyldes en medfødt forstyrrelse i skelettets
bruskdannelse, hvor væksthastigheden i knoglernes tilvækstzoner er nedsat. Især
de lange rørknogler i arme og ben bliver betydeligt kortere end normalt. Hvis
barnet fødes af raske forældre (som det ses hos 80 procent af nyfødte med
dværgvækst), vil det syge gen oftest sidde på det kromosom, som stammer fra
faderen.
Dværgvækst er autosomalt dominant arveligt. Det betyder, at
barnet bliver sygt, blot det har ét defekt gen. Hvis en af forældrene har
dværgvækst, er der ved hver fødsel 50 procent sandsynlighed for, at barnet får
det. Har begge forældre achondroplasi, er der 75 procent sandsynlighed for, at
barnet fødes med dværgvækst. Børn, der arver et defekt gen fra begge forældrene
med dværgvækst, fødes med alvorlige misdannelser og vil som regel kun leve i
kort tid. Mange dør allerede ved fødslen.
|
Hvordan føles dværgvækst?
Mennesker med dværgvækst har lille legemshøjde med korte arme og
ben, arme og ben kan være buede og have slappe led. Hoved- og ansigtsform
afviger med en fremstående pande og med et mellemansigt, der er let
underudviklet. Den grovmotoriske udvikling er forsinket, og skeletafvigelserne
kan medføre fejludvikling af led, ryg og det indre øre. Dværgvækst giver ikke
nedsat intelligens.
Væksten er markant nedsat. Barnet bliver født med korte arme og
ben, uden at det dog er særligt påfaldende ved fødslen. Barnet vokser næsten
normalt de første tre måneder, men længdevæksten aftager derefter i forhold til
børns normale vækst. I puberteten vokser barnet kun ganske lidt, hvilket er
modsat andre børns vækst.
|
Hvilke tegn er der på dværgvækst?
De typiske tegn på dværgvækst er disse:
-
Kroppen har oftest normal længde, mens ben og arme er korte
(specielt lår og overarme).
-
Svajryggethed i lænderyggen giver en markant bagdel og lidt
fremtrædende mave.
-
Hjulben, som opstår, fordi lægbenet er for langt i forhold til
skinnebenet. Albuerne kan som regel ikke strækkes helt ud.
-
Hænder og fødder er korte og brede. De tre midterste fingre er
ofte lige lange. Ringfinger og lillefinger peger i reglen væk fra de øvrige,
hvilket giver indtryk af en såkaldt treforkhånd.
-
Øget hovedomfang og et underudviklet midtansigtet får panden
til at se fremadhvælvet ud.
-
Ansigtstrækkene er karakteristiske med en kort, rund næse og en
fremtrædende hage.
-
Overbevægelighed i leddene på grund af slappe ledkapsler og
ledbånd, og dermed manglende stabilitet i ankler og knæ, skuldre, fingre og
håndled. Der er øget risiko for slidgigt i leddene.
-
Overvægt som delvist skyldes bevægelseshæmning.
Der kan være tendens til hurtigere og besværet vejrtrækning, når
fejludvikling af ribben eller rygrad begrænser brystkassens og lungernes
kapacitet. På grund af knoglemisdannelsen i midtansigtet og kraniet er de øvre
luftveje ofte snævre. Resultatet kan blive
mellemørebetændelse
og gentagne luftvejsinfektioner samt belastning af
hjertekarsystemet.
Personer med dværgvækst har tendens til
snorken og
sveder mere end
normalt især under søvn.
For kvinder med dværgvækst kan graviditeten give problemer, da
vægtforøgelsen vil øge belastningen på ben og ryg.
Psykomotorisk udvikling
Personer med dværgvækst er oftest helt normalt begavede. Den
grovmotoriske udvikling er gerne forsinket, og mange kan først gå i to til tre
års alderen.
Kranium og rygmarv
Kraniets nakkehul (foramen magnum), som danner forbindelse
mellem
hjerne og rygmarv, er
ofte forsnævret. Det kan i nogle tilfælde føre til vand i hovedet, øget tryk i
hovedet og tryk på rygmarven. Hvis trykket i hjernen stiger, kan der opstå
episoder om natten, hvor personen ikke trækker vejret i 10 til 15 sekunder ad
gangen. Akut trykstigning opstår meget sjældent, men kan i værste fald medføre
pludselig død som følge af vejrtrækningsstop.
Hos nogle er rygmarvskanalen forsnævret, hyppigst i
lændedelen. Det kan medføre tryk på rygmarven. Et sådant tryk kan give
symptomer i form af lettere lammelser og føleforstyrrelser i krop, arme og ben
samt problemer med at styre vandladning og afføring. Disse symptomer viser sig
oftest først, når personen er blevet ældre, fordi forsnævringen af
rygmarvskanalen tiltager med alderen. Symptomerne kan blive
kroniske.
|
Hvordan stiller lægen diagnosen dværgvækst?
Diagnosen stilles først og fremmest ud fra barnets udseende og
eventuelt
røntgenbilleder, bliver bekræftet ved
DNA-analyse af en
blodprøve. Hvis man får mistanke om
dværgvækst hos et foster, kan diagnosen stilles ved
moderkagebiopsi eller
fostervandsundersøgelse. En sådan mistanke kan fremkomme ved en
ultralydundersøgelse af den
gravide.
|
Hvordan behandles dværgvækst?
Lægelig undersøgelse og kontrol under opvæksten koordineres
bedst af en børnelæge, som har kendskab til dværgvæksts forskellige sider.
Lægen skal samtidig sikre, at barnet og den voksne henvises til andre
speciallæger.
Vægt- og tandproblemer
Problemer med
overvægt kan forebygges ved
gode kostvaner, kontrol af vægten og
tilpasning af fødemængde og fedtindhold. God mundhygiejne og hyppig kontrol hos
tandlægen kan forebygge tandproblemer. På grund af pladsmangel til tænderne og
en tendens til underbid kan det være nødvendigt at foretage en
tandregulering.
Mellemørebetændelse
Gentagne
mellemørebetændelser øger risikoen
for nedsat hørelse. Det er derfor meget væsentligt, at barnet i de første
leveår jævnligt undersøges for tegn på mellemørebetændelse. Det bør ske ved
mistanke om øreproblemer og ellers hvert halve år i førskolealderen. Problemet
kan afhjælpes ved at indlægge dræn.
Hvis barnet får øvre luftvejsinfektioner, for eksempel
forkølelse, bør man altid undersøge
for mellemørebetændelse. Det anbefales at tage en høreprøve på barnet hvert år,
fra det er 5 til 13 år.
Vand i hovedet
Vand i hovedet anses for almindeligt hos børn med dværgvækst,
men i så beskedent omfang, at det ikke har nogen betydning, og det er sjældent
nødvendigt at operere for det.
I det første leveår skal hovedomfanget bliver målt hver måned.
Hvis stigningen er større end forventet, skal der foretages
ultralydsundersøgelse af hovedet, hvorved man kan se, om barnet er ved at
udvikle vand i hovedet.
Led og muskler
Sport og motion er nødvendigt og styrker muskler og ryg og
forbedrer vejrtrækningen, hvilket har stor betydning i
voksenalderen.
Personer med dværgvækst mangler ikke væksthormon, og derfor
indgår væksthormonbehandling heller ikke i den normale behandling.
Forlængelser af arme og ben
Det er muligt at forlænge arme og ben. I Danmark er der
gennemført en del benforlængelser hos mennesker med dværgvækst. I dag kan ben
forlænges 20 til 25 centimeter fordelt på henholdsvis lårben og underben,
afhængig af kropsdimensionerne.
Det er en langvarig og besværlig behandling at gennemgå. Hvis
både underben, lårben og overarm skal forlænges, kan det tage op til tre år med
pauser. I Danmark anses det bedste starttidspunkt at være i 12 års alderen. På
det tidspunkt er den unge moden nok til at kunne medvirke ved beslutningen, og
behandlingen kan afsluttes, uden at det for alvor spænder ben for den unges
uddannelse.
|
Gravid med dværgvækst
Kvinder med dværgvækst anbefales forud for graviditet at
konsultere en læge for at drøfte muligheder og komplikationer.
Fødslen bør altid ske ved
kejsersnit, da bækkenet er for lille
til at gennemføre en normal fødsel. Kejsersnit bør foregå under fuld
bedøvelse.
|
Advarsel ved bedøvelse
Bedøvelse skal ske med forsigtighed for at undgå stillinger af
hovedet, hvor den snævre rygmarvskanal forsnævres yderligere. Sker dette, er
der risiko for, at der opstår lammelser og føleforstyrrelser i arme, krop og
ben. Ved bedøvelse skal man desuden være opmærksom på, at nogle personer med
dværgvækst kan have nedsat kapacitet i lungerne.
Der bør ikke gives rygmarvsbedøvelse på grund af den snævre
rygmarvskanal.
|
Myter og fordomme
Tidligere var væksthæmmede og væksthæmning bedst kendt under
betegnelserne dværge og dværgvækst. Det er ord, som kan virke stødende på nogle
mennesker med væksthæmning, og det hænger formentlig sammen med de myter og
fordomme, som fortsat hænger ved disse betegnelser. Mange med svær væksthæmning
kalder sig dog i dag dværge og foreningen for væksthæmmede hedder også
Dværgeforeningen
Lille højde ledsages ofte af en forventning om, at personen også
er mere barnlig og mindre kompetent end jævnaldrende af gennemsnitshøjde.
Dertil kommer en forestilling om, at dværge ernærer sig i
underholdningsbranchen ved at stille deres lidenhed til skue.
At væksthæmmede er almindelige mennesker som leger, uddanner
sig, arbejder og klarer den daglige tilværelse, synes ikke at være almindelig
kendt.
Mennesker med dværgvækst orienterer sig med normalsamfundet og
opfatter ikke sig selv som handicappede. Samtidig oplever de i mange praktiske
situationer i hverdagen og i særlige perioder i livet, at tilværelsen er mere
besværlig og begrænset, når man ikke har samme højde som
gennemsnitsbefolkningen. Det gælder blandt andet brug af trapper, håndtag og
kontakter.
Sædvanligvis er en højde på 140 centimeter nødvendig for uden
problemer at kunne bruge samfundets servicefunktioner som telefonbokse,
postkasser, busser og tog.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Original tekst af Vibeke Manniche, kommunallæge, ph.d.
|
Sidst opdateret: 12.11.2010
|
| |
|
overdosis af propanolol
