Edwards syndrom, også kaldet trisomi 18, er en medfødt sygdom.
Barnet fødes med et særligt udseende, svær udviklingshæmning, syns- og
hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre
organer. Barnet lever normalt kun i kort tid, og kun få børn lever flere
år.
Hvilke misdannelser har barnet?
Barnets ansigt og kranie er langt og smalt med et stort
baghoved. Øjenomgivelserne kan være misdannede for eksempel med spalte i
øjenlågene, smalle og korte øjensprækker og hængende øjenlåg. Munden er
lille, ganen høj og smal, og der kan være læbe- ganespalte. Underkæben er
lille, og ørerne er misdannede og lavtsiddende, og hørelsen er gerne nedsat
eller mangler helt. Barnets hænder er ofte knyttede på grund af ledstivhed og
misdannelser. Fingrene kan ligge henover hinanden og være delvist
sammenvoksede. Tommelfingrene kan være misdannede eller helt mangle. Neglene
er mangelfuldt udviklede, specielt på lillefingrene og på tæerne. Der kan
ses klumpfod eller en fod, hvor hælbenet er meget markant. Storetæerne kan
være bøjet tilbage over fodryggen, og der kan ses sammenvoksning af anden og
tredje tå. Misdannelser i hjerte/kar systemet er også
almindeligt.
Barnet vil ofte have modermærker på kroppen, ligesom det kan
have et kort brystben, og brystvorter, som sidder langt fra hinanden. Barnet
er intellektuelt og motorisk
udviklingshæmmede i svær grad.
Børnene har ofte muskelsitren eller
epilepsi. Legemstemperaturen vil hos
enkelte være lav fra fødslen, og der er øget følsomhed for
temperaturforandringer. I få tilfælde forekommer vand i hovedet og
rygmarvsbrok.
Sådan behandles barnet
Barnet kan ikke kurers, og derfor vil man rette behandlingen mod
barnets symptomer. Det kan være en svær beslutning at træffe, om man vil
operere et barn med Edwards syndrom eller om man vil iværksætte intensiv
behandling eller ej. Det er vigtigt, at en børnelæge med kendskab til
syndromet vurderer det enkelte barn grundigt. Undersøgelser, der gør ondt
eller er meget generende for børnene, må undgås.
Barnet kan være så dårligt, at det end ikke vil kunne tåle
behandling. Uanset misdannelser vil et nyfødt barn med Edwards syndrom have
behov for den føde, varme og kontakt, som det har fået under
fostertilværelsen. Dette behov tilgodeses af forældrenes omsorg, og uden
denne omsorg vil barnet ikke udvikle sig. Omsorgen og kærligheden har
betydning for både barnets livskvalitet og livslængde.
Hvordan går det?
Barnets udvikling afhænger af misdannelsernes sværhedsgrad i
hjernen og af barnets mulighed for aktiv deltagelse i samspil med omverdenen.
Kort efter fødslen er børnene muskelsvage og bevæger sig ikke særlig meget.
Efterhånden udvikler de øget spænding i musklerne i form af spasticitet. Der
kan være medfødt hofteskred, stive led samt indskrænket bevægelighed i de
store led, specielt hofteled, ligesom barnet ofte vil udvikle
rygskævhed.
Brok ved navle, lyske eller i mellemgulv er også
almindeligt.
Børn med Edwards syndrom har ofte dårlig trivsel efter
fødslen og besvær med at spise samt
forstoppelse. Barnet sover som regel
kun kort tid ad gangen og græder meget de første måneder, også om natten.
Denne gråd er typisk svag og ligger i et højt toneleje.
Børnene er ofte dødfødte eller lever under 1 uge. Nogle børn
lever et år eller længere og i meget sjældne tilfælde til ungdomsalderen.
Livslængden er afhængig af sværhedsgraden af de misdannelser, barnet er
født med. De dør oftest af pludseligt vejrtrækningsophør, fordi det område
i hjernen, der styrer vejrtrækningen, ikke fungerer rigtigt. Fejl i
hjerte/karsystemet, misdannede nyre- og urinveje eller
lungebetændelse kan også være
årsag til barnets død.
Børn, som lever mere end 1-2 år, vil til en vis grad udvikle
motoriske færdigheder. Men som hos andre børn med svær udviklingshæmning,
vil udviklingen ske langsomt. Barnet vil eventuelt kunne lære at sidde op
kortvarigt, gå med støtte ved begge hænder, spise med fingrene og hjælpe
til ved vask og toiletbesøg samt bruge enkelte tegn og ord.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved
kromosomanalyse, som viser 3
kromosomer af nr. 18 i stedet for normale 2.
Under graviditeten har fosteret ofte nedsat aktivitet.
Ultralydsundersøgelse kan give
mistanke om, at fosteret har Edwards syndrom, fosterets kranium set ovenfra har
ofte facon som et jordbær, hvor det er bredt bagtil og spidsere fortil.
Desuden vil undersøgelsen vise stor mængde fostervand, et lille foster og en
lille moderkage, hvilket generelt giver mistanke om problemer hos
fosteret.
Også ved fødslen kan man få mistanke om Edwards syndrom.
Mængden af fostervand er som regel stor, mens moderkagen kan være lille. Ofte
er der kun en pulsåre i navlestrengen mod normalt to.
Derudover er børnene små med en fødselsvægt på omkring 2000
gram, selvom graviditeten ofte varer i gennemsnit 42 uger. Børnene forbliver
mindre end deres jævnaldrende både vægt- og højdemæssigt. Børnene fødes
i langt højere grad end normalt ved kejsersnit, ofte på grund af
sædestilling, dårlig trivsel i fostertilværelsen
der skyldes hjertefejl eller problemer under fødslen.
Hvor mange har Edwards syndrom?
Der fødes et barn med Edwards syndrom ud af 5-7.000 fødsler. I
Danmark fødes der i gennemsnit 10 børn om året med Edwards syndrom. Der
fødes flere piger end drenge med syndromet.
Syndromet opstår almindeligvis som en
mutation, det vil sige for første gang i slægten hos
det nyfødte barn. Sandsynligheden for, at en familie får mere end et barn med
Edwards syndrom, er derfor meget lille. Familier, som har fået barn med
Edwards syndrom, eller som har fået konstateret, at et tidligere aborteret
foster har haft syndromet, kan få genetisk rådgivning, hvor der blandt andet
gøres rede for risikoen.
I enkelte tilfælde kan syndromet skyldes, at en af forældrene
har en ændring i arveanlægget, kaldet en translokation. Denne har ingen
konsekvenser for forælderen, men det kan betyde, at der er en let øget
sandsynlighed for, at et kommende foster også vil have Edwards
syndrom.
Bånd der knyttes
Som forældre er man oftest helt uforberedt på, at man skal
knytte en tæt kontakt til et barn, som har en meget kort levetid. Man ved jo
ikke på forhånd, hvor lang tid man får sammen med barnet. I denne situation
kan opmærksomt fagpersonale støtte barn og forældre så de får lettere ved
at knytte bånd. Det er en god ide at få psykologisk og social støtte. Det
kan også hjælpe, at få støtte fra ligestillede forældre. Forældrenes lyst
til at tage barnet til sig kan blive blandet med en bekymring for at knytte den
tætte kontakt, som man jo ved vil blive mere eller mindre kortvarig. Denne
bekymring skyldes ofte en forestilling om, at tabet af barnet vil føles
større, jo tættere man knytter sig. Dette er imidlertid ikke korrekt.
Almindeligvis vil en god og tæt kontakt til barnet være en væsentlig
forudsætning for, at man som forælder kan tage afsked med sit barn med vished
om, at man gjorde, hvad man kunne.
For mange forældre er det vigtigt, at få barnet døbt tidligt,
hvilket eventuelt må ske på hospitalet. Mange føler også, at det er
vigtigt, at få barnet fotograferet. De fleste forældre ønsker at få deres
barn med hjem og har så brug for støtte i hjemmet. Omsorgen og kontakten til
barnet har som regel bedre muligheder i egne omgivelser. Enkelte forældre kan
af forskellige grunde foretrække at få barnet passet på hospitalet, når
livslængden forventes at blive meget kort.
Barnets mad
Børnenes spiseproblemer betyder, at de fleste i begyndelsen
får mad via en sonde, men man må forsøge at amme. Sondemaden kan være den
udmalkede modermælk. Der skal gives hyppige, små måltider, og det tager som
regel meget lang tid at give børnene mad. Spisevanskelighederne kan skyldes
muskelsvaghed, synkebesvær eller misdannelser som for eksempel
læbe-ganespalte. Sondemadning kan ske ved at tilslutte en elektrisk pumpe til
sonden, så maden langsomt pumpes ned i barnets mave. Barnet kan da få mad
under søvn, både dag og nat. Dette giver tid til andre former for samvær om
dagen.
Diætist og sundhedspersonale kan
støtte og vejlede forældrene.
Stimulation af barnets sanser
Sansestimulation er vigtig og øger barnets tryghed i forhold
til omgivelserne. Indsatsen kan for eksempel foregå ved babymassage,
kropssange, rytmeboks, resonansplade, sansematerialer og "Det lille rum".
Hjælpemidlet "Det lille rum" kan stimulere barnets forskellige sanser og give
barnet en fornemmelse af egne yderpunkter, bevægelsers betydning, og
genkendelsens glæde. Det ældre barns muligheder for at være aktiv og
medbestemmende kan for eksempel øges ved kontaktlegetøj, hvor tænd-sluk
funktionen er let at betjene.
Stimulationen af mundmuskulaturen kan afhjælpe spiseproblemer.
Man skal også stimulere og støtte brugen af svage eller stive muskler eller
led, blandt andet hofteled, for at forebygge fejlstillinger og andre problemer.
Bassintræning er som regel velegnet, ligesom træning gennem sang og leg.
Afhængig af barnets udvikling og alder kan det blive aktuelt med øvelser, der
giver bedre muligheder for at kravle og stå, for eksempel øvelser, der gør
fødderne mere bevægelige.
Når man er sammen med barnet er det vigtigt, at man ikke
overstimulerer barnet ikke, hvilket kræver, at man aflæser barnets
åndedræt, hudfarve og mundbevægelser. Det er vigtigt at være opmærksom på
barnets initiativer i samspillet, dets behov for pauser i kontakten samt
hvilken rytme, der passer barnet bedst. Samspil med barnet kan også medvirke
til, at følelsen af afmagt hos forældrene mindskes.
Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.
Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer
- Læs også NetDoktors privatlivspolitik.
The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment.
Click here - Conditions for use - Important legal information.
Opløst af vandet?