 | |
| Mb. Osler (Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi HHT) |
|
|
Af Anette Kjeldsen, Overlæge, Ph.d
|
Hvad er Mb. Osler?
Mb. Osler er en sjælden arvelig tilstand, der giver anledning
til små udposninger på de mindre blodkar. Blodkar med udposninger træder
tydeligt frem som røde pletter, der typisk ses på fingerspidserne, i
ansigtshuden, på læberne samt i mund og næseslimhinde.
Antallet af røde pletter øges med alderen. Udposningerne brister
let, dette giver anledning til blødninger. Fortrinsvis
næseblødning, men
blødning fra læberne, mundslimhinde, huden eller mavetarmkanalen kan også
forekomme. Hos 25 procent af patienterne rammes også lungernes blodkar. Når
lungernes blodkar rammes giver det kun i meget sjældne tilfælde blødning.
Lungernes blodkar brister nemlig ikke, i stedet udvides lungernes blodkar til
ganske store karsække, hvor den normale iltning af blodet er svært nedsat. Det
kan give anledning til alvorlige symptomer i form af svær åndenød, og da
lungernes filterfunktion også påvirkes, har patienter med udposninger på
lungeblodkarrene øget risiko for
blodprop i hjernen
eller byld i hjernen.
Dannelse af karnøgler i hjernens blodkar forekommer hos ca 10 %
af patienter med Mb. Osler. Dette kan give anledning til hjerneblødning,
epilepsi, eller lammelser.
|
Hvordan kan det oversættes?
Latin: Telangiectasia Haemorrhagica
Hereditaria, HHT.
Oversat til dansk:
Telangiectasia: Udposning på små blodkar.
Haemorrhagica: blødningstendens.
Hereditaria: arvelig.
International betegnelse: HHT.
Engelsk navn: Oslers disease.
Fransk navn: Rendu-Osler-Weber
syndrome.
|
Hvorfor får man Mb. Osler?
Sygdommen skyldes en medfødt defekt i arveanlægget og er det man
kalder dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent
risiko for at give arveanlægget videre til sine børn uanset køn.
Der er også en aldersafhængig penetrans. Det vil sige, at har
man arveanlægget, så vil sandsynligheden for, at sygdommen kommer til udtryk,
stige med alderen. Har man arveanlægget, vil 78 procent have tegn på sygdommen
ved 25 års alderen og 97 procent have tegn på sygdommen ved 50 års alderen. Det
forekommer kun i meget få tilfælde, at sygdommen springer en generation over,
idet enkelte personer kan være bærer af arveanlægget uden på noget tidspunkt at
udvikle symptomer.
Sygdommen rammer uanset køn. Sværhedsgraden af sygdommen er
meget varierende selv indenfor samme familie. Dog er det således, at alvorlige
lungekarforandringer ses hyppigere i bestemte familier. Årsagen til, at
blodkarrene forandrer sig, skyldes en mutation (ændring i arveanlægget). Der er
påvist flere forskellige mutationer, der kan give Mb Osler.
Afhængigt af, hvilket kromosom, der er ramt, har man inddelt
Osler sygdommen i HHT 1, HHT 2 og HHT3. Ved HHT 1 er der større forekomst af
lungekarforandringer end ved de øvrige. Ved HHT 3 kan man udover Osler sygdom
også konstatere sygdommen Juvenil Polypose. Flere forskellige mutationer er
påvist inden for hver type. I alle tilfælde giver mutationen anledning til
ændret evne til vækst og reparation af blodkarrene. Tilstanden er ikke
forbundet med forstyrrelse i blodets evne til at størkne.
Omkring 700 danskere har Mb. Osler.
|
Hvordan føles Mb. Osler?
Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. En tredjedel af
patienterne har kun lette symptomer der ikke generer livet i dagligdagen. Mens
en tredjedel har svære symptomer der giver anledning til gentagne
hospitalsbesøg og indlæggelser.
-
NÆSE: Hyppig spontan næseblødning, som
begynder i skolealderen eventuelt tidligere. Næseblødningen tager ofte til i
styrke og hyppighed med alderen. Næseblødning er en del af symptomkomplekset
hos 95 procent af patienterne. Næseblødningen giver anledning til jernmangel og
blodmangel hos en del især ældre patienter. Mange patienter magter med alderen
heller ikke at arbejde, specielt ikke hvis de har hårdt fysisk arbejde eller
arbejder i tørre/ støvede omgivelser, hvorved blødningstendensen
forværres.
-
HUD: Udvikling af tydelige udposninger på
blodkar i ansigtshuden, røde pletter. Ofte er der først synlige røde pletter i
huden nogle år efter, at næseblødningerne er begyndt. Det vil derfor typisk
først være i 20-30 års alderen, at man bemærker de røde pletter i
ansigtet.
-
MAVE: Blødning fra mavetarmkanalen ses hos
cirka 30 procent efter 50 års alderen og kan give anledning til svær
blodmangel.
-
LUNGER: Åndenød, specielt ved anstrengelse,
ses hos de patienter, der har udposninger på lungernes blodkar (pulmonale
arteriovenøse malformationer PAVM). Dette ses hos cirka 25 procent af
patienterne, de fleste patienter har mere end en lungekarforandring.
Udposningerne giver anledning til nedsat iltningsevne samt nedsat evne til at
rense blodet for små urenheder. Patienterne har dermed en øget risiko for at
udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen.
-
HJERNE: Hos cirka 10 procent af patienterne
er der forandringer i hjernes blodkar med dannelse af karnøgler (cerebrale
arteriovenøse malformationer CAVM). En del af disse giver ingen symptomer, mens
andre har forbigående lammelser,
epilepsi eller
beskadigelse af hjernen som følge af blødning i karnøglen.
-
LEVER: Særligt Patienter med HHT2 udvikler
leverkar-forandringer (Hepatiske arteriovenøse malformationer HAVM). Det er dog
yderst sjældent, at det giver anledning symptomer. Hos ganske få patienter kan
der komme en øget belastning på hjertets pumpekraft, og der kan forekomme
højresidigt hjertesvigt. Hos langt de fleste Osler patienter er der ingen
symptomer ved HAVM, og der er derfor ingen grund til at undersøge for
leverkarforandringer hos alle Osler patienter.
|
Hvad er faresignalerne?
-
Tiltagende hyppighed af blødning.
-
Sortfarvet afføring.
-
Træthed og svimmelhed.
-
Åndenød, blå læber, kuplede negle (trommestikfingre).
-
Hoster blod op.
-
Epilepsi.
-
Lammelser.
|
Hvad kan man selv gøre?
-
Ved næseblødning kan man undgå at udtørre slimhinderne samt
undlade at pille i blodskorper. Man kan fugte slimhinden med vaseline og
opbløde skorper med saltvand.
-
Træthed på grund af blodmangel kan afhjælpes med
jernbehandling. Det er vigtig at få målt sin blodprocent ved ophobede
blødningstilfælde.
-
Er der en person i familien, der har fået konstateret
sygdommen, eller har man selv flere af symptomerne, bør man blive undersøgt af
en læge med særlig erfaring indenfor sygdommen. Det kan være en
øre,-næse,-halslæge.
-
Ved screeningsundersøgelse kan forandringer i lungekarrerne
konstateres og behandling iværksættes. Røntgen afdelingen ved OUH har
landsfunktion på dette område.
-
Ubehandlede lungekarforandringer giver risiko for byld i
hjernen i forbindelse med større tandbehandlinger eller indlæggelse af kateder
i urinvejene. Det skyldes, at der ved disse behandlinger forekommer bakterier i
blodbanen.
-
Dosis og præparat aftales med patientens læge.
-
Lungekarforandringerne vokser igennem hele livet men mest i
puberteten og i forbindelse med graviditet.
-
Det er vigtigt, at kvinder med Mb. Osler bliver undersøgt for
lungekarforandringer inden en graviditet, idet belastningen på kredsløbet under
graviditet øger risikoen for, at lungekarrene brister, med risiko for svær
sygdom eller død for mor og barn. Har man fået behandlet lungekarforandringer,
kan graviditet gennemføres uproblematisk.
|
Hvordan stiller man diagnosen?
-
Diagnosen stilles ved lægens undersøgelse samt udspørgen om
familiære tilfælde.
-
Lungekarforandringer påvises ved en
røntgenkontrast
undersøgelse af lungernes blodkar.
Et normalt røntgenbillede af lungerne udelukker ikke
lungekarforandringer.
|
Hvad er udsigten for fremtiden?
Hos 80 % af familierne kan man påvise en mutation der er årsag
til Mb Osler. I disse familier kan man ved en enkelt
blodprøve stille
diagnosen mb. Osler. Undersøgelsen af blodprøven foregår med en særlig teknik.
Klinisk Genetisk afdeling OUH har landsfunktion for påvisning af mutationer der
giver anledning til Mb Osler. Fra blodprøven er taget til der er svar går der
typisk 2 måneder.
På nuværende tidspunkt er der ingen behandling der kan
forhindrer sygdommen i at udvikles. Men forskning i, hvordan sygdommen opstår
og udvikles, har allerede givet bedre muligheder at afhjælpe sygdommens
sværhedsgrad.
|
Hvordan behandles sygdommen?
Næseblødning
-
Jerntilskud.
-
Laserbehandling af næseslimhinde.
-
I svære tilfælde kan en operation, hvor hud flyttes fra låret
op i næsen, afhjælpe blødningen.
-
I enkelte tilfælde, hvor ingen anden behandling virker, kan
man lukke næsen (Youngs procedure). Herved stopper næseblødningen fuldstændig.
Patienten må efterfølgende trække vejret igennem munden.
På grund af den konstante tendens til næseblødning anbefales
det i vides muligt omfang at undgå ætsning/brændning i næsen, da hyppig
behandling vil skade næseskillevæggen.
Lungekarforandringer
Behandles med indvendig lukning af de forkerte blodkar
Behandlingen hedder Embolisering, den udføres i lokalbedøvelse på
røntgenafdelingen. Et kateter føres via blodkar i højre lyske gennem blodbanen
ud i udposningen på lungekaret. Herefter lukkes karet med en indvendig prop
ofte i form af coils (metalspiraler). Blodet vil herefter ikke kunne passere i
lungekarforandringen men vælger de normale lungeblodkar i stedet. Blodet får
igen tilstrækkelig ilt tilført, og lungerne kan igen rense blodet for
urenheder.
Forandringer i huden
Kan behandles med en laser.
Blødning fra mavetarmkanalen
Ved hyppige blødninger fra tarmen bør der foretages kikkert
undersøgelse så eventuelle let blødende områder kan behandles, ofte er der dog
så mange karforandringer at kun enkelte kan behandles.
Karforandringer i hjernen
Karforandringer i hjernen skal behandles, hvis patienten har
symptomer fra hjernen. Behandlingen er indvendig lukning af de syge blodkar ved
embolisering.
Karforandringer i leveren
Symptomgivende forandringer i leveren behandles med
hjertestøttende medicinsk behandling. Ved svære symptomer på trods af optimal
medicinsk behandling, kan der overvejes levertransplantation.
|
Læs mere om HJERTE OG BLOD
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 13.08.2009
|
| |
|
Hjerterytmeforstyrrelser 
