Annonce

Mb. Osler (Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi HHT)

Hvad er Mb. Osler?

Mb. Osler er en sjælden arvelig tilstand, der giver anledning til små udposninger på de mindre blodkar. Blodkar med udposninger træder tydeligt frem som røde pletter, der typisk ses på fingerspidserne, i ansigtshuden, på læberne samt i mund og næseslimhinde.

Antallet af røde pletter øges med alderen. Udposningerne brister let, dette giver anledning til blødninger. Fortrinsvis næseblødning , men blødning fra læberne, mundslimhinde, huden eller mavetarmkanalen kan også forekomme. Hos 25 procent af patienterne rammes også lungernes blodkar. Når lungernes blodkar rammes giver det kun i meget sjældne tilfælde blødning. Lungernes blodkar brister nemlig ikke, i stedet udvides lungernes blodkar til ganske store karsække, hvor den normale iltning af blodet er svært nedsat. Det kan give anledning til alvorlige symptomer i form af svær åndenød, og da lungernes filterfunktion også påvirkes, har patienter med udposninger på lungeblodkarrene øget risiko for blodprop i hjernen eller byld i hjernen.

Dannelse af karnøgler i hjernens blodkar forekommer hos ca 10 % af patienter med Mb. Osler. Dette kan give anledning til hjerneblødning, epilepsi, eller lammelser.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvordan kan det oversættes?

Latin : Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, HHT.

Oversat til dansk :

Telangiectasia: Udposning på små blodkar.

Haemorrhagica: blødningstendens.

Hereditaria: arvelig.

International betegnelse : HHT.

Engelsk navn : Oslers disease.

Fransk navn : Rendu-Osler-Weber syndrome.

Hvorfor får man Mb. Osler?

Sygdommen skyldes en medfødt defekt i arveanlægget og er det man kalder dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent risiko for at give arveanlægget videre til sine børn uanset køn.

Der er også en aldersafhængig penetrans. Det vil sige, at har man arveanlægget, så vil sandsynligheden for, at sygdommen kommer til udtryk, stige med alderen. Har man arveanlægget, vil 78 procent have tegn på sygdommen ved 25 års alderen og 97 procent have tegn på sygdommen ved 50 års alderen. Det forekommer kun i meget få tilfælde, at sygdommen springer en generation over, idet enkelte personer kan være bærer af arveanlægget uden på noget tidspunkt at udvikle symptomer.

Sygdommen rammer uanset køn. Sværhedsgraden af sygdommen er meget varierende selv indenfor samme familie. Dog er det således, at alvorlige lungekarforandringer ses hyppigere i bestemte familier. Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes en mutation (ændring i arveanlægget). Der er påvist flere forskellige mutationer, der kan give Mb Osler.

Afhængigt af, hvilket kromosom, der er ramt, har man inddelt Osler sygdommen i HHT 1, HHT 2 og HHT3. Ved HHT 1 er der større forekomst af lungekarforandringer end ved de øvrige. Ved HHT 3 kan man udover Osler sygdom også konstatere sygdommen Juvenil Polypose. Flere forskellige mutationer er påvist inden for hver type. I alle tilfælde giver mutationen anledning til ændret evne til vækst og reparation af blodkarrene. Tilstanden er ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til at størkne.

Omkring 700 danskere har Mb. Osler.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvordan føles Mb. Osler?

Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. En tredjedel af patienterne har kun lette symptomer der ikke generer livet i dagligdagen. Mens en tredjedel har svære symptomer der giver anledning til gentagne hospitalsbesøg og indlæggelser.

  • NÆSE: Hyppig spontan næseblødning, som begynder i skolealderen eventuelt tidligere. Næseblødningen tager ofte til i styrke og hyppighed med alderen. Næseblødning er en del af symptomkomplekset hos 95 procent af patienterne. Næseblødningen giver anledning til jernmangel og blodmangel hos en del især ældre patienter. Mange patienter magter med alderen heller ikke at arbejde, specielt ikke hvis de har hårdt fysisk arbejde eller arbejder i tørre/ støvede omgivelser, hvorved blødningstendensen forværres.

  • HUD: Udvikling af tydelige udposninger på blodkar i ansigtshuden, røde pletter. Ofte er der først synlige røde pletter i huden nogle år efter, at næseblødningerne er begyndt. Det vil derfor typisk først være i 20-30 års alderen, at man bemærker de røde pletter i ansigtet.

  • MAVE: Blødning fra mavetarmkanalen ses hos cirka 30 procent efter 50 års alderen og kan give anledning til svær blodmangel.

  • LUNGER: Åndenød, specielt ved anstrengelse, ses hos de patienter, der har udposninger på lungernes blodkar (pulmonale arteriovenøse malformationer PAVM). Dette ses hos cirka 25 procent af patienterne, de fleste patienter har mere end en lungekarforandring. Udposningerne giver anledning til nedsat iltningsevne samt nedsat evne til at rense blodet for små urenheder. Patienterne har dermed en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen.

  • HJERNE: Hos cirka 10 procent af patienterne er der forandringer i hjernes blodkar med dannelse af karnøgler (cerebrale arteriovenøse malformationer CAVM). En del af disse giver ingen symptomer, mens andre har forbigående lammelser, epilepsi eller beskadigelse af hjernen som følge af blødning i karnøglen.

  • LEVER: Særligt Patienter med HHT2 udvikler leverkar-forandringer (Hepatiske arteriovenøse malformationer HAVM). Det er dog yderst sjældent, at det giver anledning symptomer. Hos ganske få patienter kan der komme en øget belastning på hjertets pumpekraft, og der kan forekomme højresidigt hjertesvigt. Hos langt de fleste Osler patienter er der ingen symptomer ved HAVM, og der er derfor ingen grund til at undersøge for leverkarforandringer hos alle Osler patienter.

Hvad er faresignalerne?

  • Tiltagende hyppighed af blødning.

  • Sortfarvet afføring.

  • Træthed og svimmelhed.

  • Åndenød, blå læber, kuplede negle (trommestikfingre).

  • Hoster blod op.

  • Epilepsi .

  • Lammelser.
Annonce (læs videre nedenfor)

Hvad kan man selv gøre?

  • Ved næseblødning kan man undgå at udtørre slimhinderne samt undlade at pille i blodskorper. Man kan fugte slimhinden med vaseline og opbløde skorper med saltvand.

  • Træthed på grund af blodmangel kan afhjælpes med jernbehandling. Det er vigtig at få målt sin blodprocent ved ophobede blødningstilfælde.

  • Er der en person i familien, der har fået konstateret sygdommen, eller har man selv flere af symptomerne, bør man blive undersøgt af en læge med særlig erfaring indenfor sygdommen. Det kan være en øre,-næse,-halslæge.

  • Ved screeningsundersøgelse kan forandringer i lungekarrerne konstateres og behandling iværksættes. Røntgen afdelingen ved OUH har landsfunktion på dette område.

  • Ubehandlede lungekarforandringer giver risiko for byld i hjernen i forbindelse med større tandbehandlinger eller indlæggelse af kateder i urinvejene. Det skyldes, at der ved disse behandlinger forekommer bakterier i blodbanen.

  • Dosis og præparat aftales med patientens læge.

  • Lungekarforandringerne vokser igennem hele livet men mest i puberteten og i forbindelse med graviditet.

  • Det er vigtigt, at kvinder med Mb. Osler bliver undersøgt for lungekarforandringer inden en graviditet, idet belastningen på kredsløbet under graviditet øger risikoen for, at lungekarrene brister, med risiko for svær sygdom eller død for mor og barn. Har man fået behandlet lungekarforandringer, kan graviditet gennemføres uproblematisk.

Hvordan stiller man diagnosen?

  • Diagnosen stilles ved lægens undersøgelse samt udspørgen om familiære tilfælde.

  • Lungekarforandringer påvises ved en røntgenkontrast undersøgelse af lungernes blodkar.

Et normalt røntgenbillede af lungerne udelukker ikke lungekarforandringer.

Hvad er udsigten for fremtiden?

Hos 80 % af familierne kan man påvise en mutation der er årsag til Mb Osler. I disse familier kan man ved en enkelt blodprøve stille diagnosen mb. Osler. Undersøgelsen af blodprøven foregår med en særlig teknik. Klinisk Genetisk afdeling OUH har landsfunktion for påvisning af mutationer der giver anledning til Mb Osler. Fra blodprøven er taget til der er svar går der typisk 2 måneder.

På nuværende tidspunkt er der ingen behandling der kan forhindrer sygdommen i at udvikles. Men forskning i, hvordan sygdommen opstår og udvikles, har allerede givet bedre muligheder at afhjælpe sygdommens sværhedsgrad.

Hvordan behandles sygdommen?

Næseblødning

  • Jerntilskud.

  • Laserbehandling af næseslimhinde.

  • I svære tilfælde kan en operation, hvor hud flyttes fra låret op i næsen, afhjælpe blødningen.

  • I enkelte tilfælde, hvor ingen anden behandling virker, kan man lukke næsen (Youngs procedure). Herved stopper næseblødningen fuldstændig. Patienten må efterfølgende trække vejret igennem munden.

På grund af den konstante tendens til næseblødning anbefales det i vides muligt omfang at undgå ætsning/brændning i næsen, da hyppig behandling vil skade næseskillevæggen.

Lungekarforandringer

Behandles med indvendig lukning af de forkerte blodkar Behandlingen hedder Embolisering, den udføres i lokalbedøvelse på røntgenafdelingen. Et kateter føres via blodkar i højre lyske gennem blodbanen ud i udposningen på lungekaret. Herefter lukkes karet med en indvendig prop ofte i form af coils (metalspiraler). Blodet vil herefter ikke kunne passere i lungekarforandringen men vælger de normale lungeblodkar i stedet. Blodet får igen tilstrækkelig ilt tilført, og lungerne kan igen rense blodet for urenheder.

Forandringer i huden

Kan behandles med en laser.

Blødning fra mavetarmkanalen

Ved hyppige blødninger fra tarmen bør der foretages kikkert undersøgelse så eventuelle let blødende områder kan behandles, ofte er der dog så mange karforandringer at kun enkelte kan behandles.

Karforandringer i hjernen

Karforandringer i hjernen skal behandles, hvis patienten har symptomer fra hjernen. Behandlingen er indvendig lukning af de syge blodkar ved embolisering.

Karforandringer i leveren

Symptomgivende forandringer i leveren behandles med hjertestøttende medicinsk behandling. Ved svære symptomer på trods af optimal medicinsk behandling, kan der overvejes levertransplantation.

Patientforeninger

Patientforeningen for M.Osler patienter

Læs mere om HJERTE OG BLOD

Sidst opdateret: 13.08.2009

Annonce