 | |
| Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) |
|
|
Af Vibeke Manniche, kommunallæge, ph.d.
|
Hvad er Neurofibromatosis Recklinghausen?
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) er en af de hyppigste
nedarvede sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. Neurofibromatosis
Recklinghausen blev tidligere kaldt 'elefantmandssygen', og blandt lægfolk
høres lidelsen fortsat omtalt under dette navn.
Det er dog en fejl, da Elefantmanden, Joseph Merrick, slet ikke
havde denne sygdom. Han havde såkaldt Proteus syndrom.
Neurofibromatosis Recklinghausen er en såkaldt autosomal
dominant arvelig sygdom. I cirka 50 procent af tilfældene opstår sygdommen
spontant, og ingen af barnets forældre har selv Neurofibromatosis
Recklinghausen.
Man skønner, at cirka en ud af 3-5.000 mennesker har
Neurofibromatosis Recklinghausen. Mange har det dog i så mild grad, at de ikke
ved det, og derfor kender man heller ikke så mange herhjemme med
Neurofibromatosis Recklinghausen. Samlet regner man dog med, at omkring
1.000-1.500 danskere har Neurofibromatosis Recklinghausen.
|
Hvorfor får man Neurofibromatosis Recklinghausen?
Genet for Neurofibromatosis Recklinghausen kendes og er
lokaliseret. Man kender ikke den endelige årsag til Neurofibromatosis
Recklinghausen, dog er der noget, som tyder på, at genet for Neurofibromatosis
Recklinghausen normalt fungerer som et såkaldt tumorsuppressor-gen. Når genet
er defekt, foregår der ikke den normale tumorsuppression, det vil sige, at
genet ikke kan forhindre en celle i at udvikle sig til en svulst. Derved har
personen større risiko for at få knuder på og i kroppen.
|
Neurofibromer: Neurofibromer er godartede,
oftest små knuder, der kan opstå langs kroppens nerver. De kan være
vortelignende uden på huden eller minde om små kugler, som ligger lige under
huden. Disse kan bevæges lidt i modsætning til fedtknuder, som sidder mere
fast. Selvom disse knuder ses hos børn, udvikles de ofte først i større
omfang efter puberteten og graviditet.
Såkaldte plexiforme neurofibromer, som også er godartede og
minder om neurofibromer, er sædvanligvis til stede ved fødslen, og de er
gerne store, uafgrænsede og nærmest lidt blævrende. Neurofibromer kan give
anledning til kosmetiske og lokale gener (tryk, smerter og andet) og kan i
sjældne tilfælde udvikle sig ondartet.
Lische noduli: Lische noduli er små
pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som ses hos de fleste voksne med
Neurofibromatosis Recklinghausen.
En del er generet af hudkløe og ømhed i knuderne, hvor nogle
har glæde af tabletter med såkaldt
antihistamin virkning. Det gælder
dog ikke for alle.
|
Andre tegn: Børn med Neurofibromatosis
Recklinghausen har ofte et stort hoved, hvilket dog oftest er helt harmløst.
Neurofibromer i munden kan give tandproblemer, og nogle børn får hæmmet
vækst, ligesom enkelte går tidligere eller senere i puberteten end normalt.
En del får
forhøjet blodtryk som
voksne.
Mange voksne med Neurofibromatosis Recklinghausen klager over
hyppig
hovedpine og
træthed. I forhold til
normalbefolkningen, er der også flere, som klager over nervøsitet, uro og
angst. Der ses også en øget tendens
til tristhed og
depression.
Der er en øget tendens til forandringer i visse knogler, blandt
andet knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange rørknogler. Cirka seks
ud af ti har skæv ryg. Disse symptomer vil næsten altid vise sig før ti års
alderen.
|
Risiko for ondartede sygdomme
Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom er lidt større, hvis
man har Neurofibromatosis Recklinghausen, end hvis man ikke har. Hvor stor
denne risiko nøjagtig er, ved man ikke helt endnu. Nogle former for knuder er
da også mere almindelige blandt mennesker med Neurofibromatosis
Recklinghausen, for eksempel svulst i synsnerven. Såfremt man udvikler sådan
en, vil den typisk vise sig, før man fylder ti år. Disse knuder bliver kun i
ganske få tilfælde egentlig livstruende.
Risikoen for at man udvikler
kræft i et neurofibrom skønnes at være lille,
nemlig fem procent. Alt i alt skal man bruge denne viden om, at man har en
øget risiko for at få kræft, til at undgå andre kræftfremkaldende
aktiviteter så som rygning. Det er også vigtigt, at man forsøger at leve
sundt, motionerer og får en sund kost.
|
Indlæringsvanskeligheder
Man mente tidligere, at mange med Neurofibromatosis
Recklinghausen var psykisk udviklingshæmmede i mildere grad, men de fleste vil
være normalt begavede. Det har dog vist sig, at det snarere drejer sig om
specifikke indlæringsvanskeligheder, hvilket gælder for cirka halvdelen af
alle børn med Neurofibromatosis Recklinghausen. Disse vanskeligheder står
ikke nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer.
Børnene vil specielt have problemer med visuel-perceptuel
indlæring. Det kan gøre det svært at lære. Man har også problemer med at
regne og med at huske tal. Indlæringsvanskelighederne hos børn, som ikke har
Neurofibromatosis Recklinghausen, er ofte sproglige, mens visuel-perceptuelle
vanskeligheder er sjældne.
Børn med Neurofibromatosis Recklinghausen beskrives ofte som
værende impulsive, lette at distrahere, og de kan have besvær med at begå
sig i sociale sammenhænge.
Det har vist sig, at en pædagogisk indsats kombineret med brug
af edb i høj grad kan forbedre barnets indlæring, og medvirke til at støtte
barnets svage visuelle side. Specialpædagogisk indsats er ofte
nødvendig.
Hos børn med Neurofibromatosis Recklinghausen er der øget
forekomst af symptomer, som ligner dem man ser hos
DAMP børn: påvirkning af motorik og sanser. Det
giver dårligere motorik, koordination og balance. Børn med Neurofibromatosis
Recklinghausen kan derfor ofte have glæde af målrettet sansemotorisk
træning.
|
Hvad kan man selv gøre?
-
Holde øje med om man får andre symptomer, end man plejer at
have. I tilfælde af nye symptomer skal man gå til læge.
-
Hvis det er er barn, som har Neurofibromatosis Recklinghausen,
er det vigtigt, at forældrene så vidt muligt forsøger at undgå
komplikationer til sygdommen og søger professionel hjælp. Det samme gælder
vedrørende eventuelle indlæringsproblemer.
-
Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet.
Grib da ind. Det er vigtigt, at barnets skole og klasse er informeret godt om
Neurofibromatosis Recklinghausen og ved, at der i visse situationer måske skal
tages ekstra hensyn.
-
Undgå rygning.
-
Motioner regelmæssigt og gerne dagligt.
-
Undgå job, hvor der er en kendt øget kræftrisiko.
-
Spis rigelig med frugt og grønsager hver dag, mindst 600
gram
|
Hvordan stiller lægen diagnosen Neurofibromatosis
Recklinghausen?
For at kunne stille diagnosen, skal man have to eller flere af
følgende symptomer:
-
Seks eller flere café-au-lait farvede (lysebrune) pletter
(over fem millimeter i diameter hos børn før puberteten, over 15 millimeter
efter puberteten).
-
To eller flere neurofibromer eller et plexiformt
neurofibrom.
-
Fregner i armhulen eller lyskeregion.
-
Svulst på synsnerven.
-
To eller flere Lische noduli, som ses på øjets
regnbuehinde.
-
Specielle knogleforandringer.
-
En far, mor, søster eller bror, som har Neurofibromatosis
Recklinghausen.
Hos børn under seks år, hvor sygdommen endnu ikke helt er
kommet til udtryk, kan en dna-test bidrage til at stille diagnosen.
|
Hvordan behandles Neurofibromatosis Recklinghausen?
Eftersom alle organer kan være ramt ved Neurofibromatosis
Recklinghausen, kan mange læger blive involveret i behandlingen af den enkelte
patient. Bedst er det, hvis denne behandling koordineres af en læge, som har
kendskab til sygdommen. I Danmark findes to centre, hvor man har speciel
ekspertise i sygdommen. Det er Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalets
børneafdeling samt Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i
Århus.
Behandlingen retter sig mod den enkeltes symptomer. Det er
vigtigt at forebygge, at eventuel skæv ryg ikke forværres unødvendigt, og en
operation kan derfor blive nødvendig.
Hvis man har mange neurofibromer, vil disse kunne fjernes ved
brug af for eksempel laserkirurgi. Man har tidligere ment, at det var
nytteløst, da neurofibromerne kan have en tendens til at vende tilbage senere.
Men mange patienter med Neurofibromatosis Recklinghausen oplever det som en
stor lettelse at få fjernet de mest generende neurofibromer, og ti år uden
generende neurofibromer opleves af mange som ti gode år.
Desuden er det heller ikke sikkert, at der kommer neurofibromer
igen på det sted, hvor man har fået fjernet nogle tidligere.
Hvad angår den øgede kræftrisiko, er det vigtigt at holde
øje med eventuelle mistænkelige forandringer og tidligst muligt iværksætte
behandling.
|
|
|
|
|
Medicin som kan anvendes:
Midler mod allergi og hudkløe
|
|
|
Sidst opdateret: 01.06.1999
|
| |
|
Hjælper styrketræning 