Annonce
Børns sygdomme
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1)
Af Vibeke  Manniche, kommunallæge, ph.d.

Hvad er Neurofibromatosis Recklinghausen?

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) er en af de hyppigste nedarvede sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. Neurofibromatosis Recklinghausen blev tidligere kaldt 'elefantmandssygen', og blandt lægfolk høres lidelsen fortsat omtalt under dette navn. 

Det er dog en fejl, da Elefantmanden, Joseph Merrick, slet ikke havde denne sygdom. Han havde såkaldt Proteus syndrom. 

Neurofibromatosis Recklinghausen er en såkaldt autosomal dominant arvelig sygdom. I cirka 50 procent af tilfældene opstår sygdommen spontant, og ingen af barnets forældre har selv Neurofibromatosis Recklinghausen.

Man skønner, at cirka en ud af 3-5.000 mennesker har Neurofibromatosis Recklinghausen. Mange har det dog i så mild grad, at de ikke ved det, og derfor kender man heller ikke så mange herhjemme med Neurofibromatosis Recklinghausen. Samlet regner man dog med, at omkring 1.000-1.500 danskere har Neurofibromatosis Recklinghausen. 

Annonce
Hvorfor får man Neurofibromatosis Recklinghausen?

Genet for Neurofibromatosis Recklinghausen kendes og er lokaliseret. Man kender ikke den endelige årsag til Neurofibromatosis Recklinghausen, dog er der noget, som tyder på, at genet for Neurofibromatosis Recklinghausen normalt fungerer som et såkaldt tumorsuppressor-gen. Når genet er defekt, foregår der ikke den normale tumorsuppression, det vil sige, at genet ikke kan forhindre en celle i at udvikle sig til en svulst. Derved har personen større risiko for at få knuder på og i kroppen.

Neurofibromer: Neurofibromer er godartede, oftest små knuder, der kan opstå langs kroppens nerver. De kan være vortelignende uden på huden eller minde om små kugler, som ligger lige under huden. Disse kan bevæges lidt i modsætning til fedtknuder, som sidder mere fast. Selvom disse knuder ses hos børn, udvikles de ofte først i større omfang efter puberteten og graviditet.

Såkaldte plexiforme neurofibromer, som også er godartede og minder om neurofibromer, er sædvanligvis til stede ved fødslen, og de er gerne store, uafgrænsede og nærmest lidt blævrende. Neurofibromer kan give anledning til kosmetiske og lokale gener (tryk, smerter og andet) og kan i sjældne tilfælde udvikle sig ondartet.

Lische noduli: Lische noduli er små pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som ses hos de fleste voksne med Neurofibromatosis Recklinghausen.

En del er generet af hudkløe og ømhed i knuderne, hvor nogle har glæde af tabletter med såkaldt antihistamin virkning. Det gælder dog ikke for alle.

Andre tegn: Børn med Neurofibromatosis Recklinghausen har ofte et stort hoved, hvilket dog oftest er helt harmløst. Neurofibromer i munden kan give tandproblemer, og nogle børn får hæmmet vækst, ligesom enkelte går tidligere eller senere i puberteten end normalt. En del får forhøjet blodtryk som voksne.

Mange voksne med Neurofibromatosis Recklinghausen klager over hyppig hovedpine og træthed. I forhold til normalbefolkningen, er der også flere, som klager over nervøsitet, uro og angst. Der ses også en øget tendens til tristhed og depression

Der er en øget tendens til forandringer i visse knogler, blandt andet knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange rørknogler. Cirka seks ud af ti har skæv ryg. Disse symptomer vil næsten altid vise sig før ti års alderen. 

Risiko for ondartede sygdomme

Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom er lidt større, hvis man har Neurofibromatosis Recklinghausen, end hvis man ikke har. Hvor stor denne risiko nøjagtig er, ved man ikke helt endnu. Nogle former for knuder er da også mere almindelige blandt mennesker med Neurofibromatosis Recklinghausen, for eksempel svulst i synsnerven. Såfremt man udvikler sådan en, vil den typisk vise sig, før man fylder ti år. Disse knuder bliver kun i ganske få tilfælde egentlig livstruende. 

Risikoen for at man udvikler kræft i et neurofibrom skønnes at være lille, nemlig fem procent. Alt i alt skal man bruge denne viden om, at man har en øget risiko for at få kræft, til at undgå andre kræftfremkaldende aktiviteter så som rygning. Det er også vigtigt, at man forsøger at leve sundt, motionerer og får en sund kost.

Indlæringsvanskeligheder

Man mente tidligere, at mange med Neurofibromatosis Recklinghausen var psykisk udviklingshæmmede i mildere grad, men de fleste vil være normalt begavede. Det har dog vist sig, at det snarere drejer sig om specifikke indlæringsvanskeligheder, hvilket gælder for cirka halvdelen af alle børn med Neurofibromatosis Recklinghausen. Disse vanskeligheder står ikke nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer. 

Børnene vil specielt have problemer med visuel-perceptuel indlæring. Det kan gøre det svært at lære. Man har også problemer med at regne og med at huske tal. Indlæringsvanskelighederne hos børn, som ikke har Neurofibromatosis Recklinghausen, er ofte sproglige, mens visuel-perceptuelle vanskeligheder er sjældne. 

Børn med Neurofibromatosis Recklinghausen beskrives ofte som værende impulsive, lette at distrahere, og de kan have besvær med at begå sig i sociale sammenhænge.

Det har vist sig, at en pædagogisk indsats kombineret med brug af edb i høj grad kan forbedre barnets indlæring, og medvirke til at støtte barnets svage visuelle side. Specialpædagogisk indsats er ofte nødvendig.

Hos børn med Neurofibromatosis Recklinghausen er der øget forekomst af symptomer, som ligner dem man ser hos DAMP børn: påvirkning af motorik og sanser. Det giver dårligere motorik, koordination og balance. Børn med Neurofibromatosis Recklinghausen kan derfor ofte have glæde af målrettet sansemotorisk træning.

Hvad kan man selv gøre?

  • Holde øje med om man får andre symptomer, end man plejer at have. I tilfælde af nye symptomer skal man gå til læge.

  • Hvis det er er barn, som har Neurofibromatosis Recklinghausen, er det vigtigt, at forældrene så vidt muligt forsøger at undgå komplikationer til sygdommen og søger professionel hjælp. Det samme gælder vedrørende eventuelle indlæringsproblemer.

  • Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet. Grib da ind. Det er vigtigt, at barnets skole og klasse er informeret godt om Neurofibromatosis Recklinghausen og ved, at der i visse situationer måske skal tages ekstra hensyn.

  • Undgå rygning.

  • Motioner regelmæssigt og gerne dagligt.

  • Undgå job, hvor der er en kendt øget kræftrisiko.

  • Spis rigelig med frugt og grønsager hver dag, mindst 600 gram

Hvordan stiller lægen diagnosen Neurofibromatosis Recklinghausen?

For at kunne stille diagnosen, skal man have to eller flere af følgende symptomer:

  • Seks eller flere café-au-lait farvede (lysebrune) pletter (over fem millimeter i diameter hos børn før puberteten, over 15 millimeter efter puberteten).

  • To eller flere neurofibromer eller et plexiformt neurofibrom.

  • Fregner i armhulen eller lyskeregion.

  • Svulst på synsnerven.

  • To eller flere Lische noduli, som ses på øjets regnbuehinde.

  • Specielle knogleforandringer.

  • En far, mor, søster eller bror, som har Neurofibromatosis Recklinghausen.

Hos børn under seks år, hvor sygdommen endnu ikke helt er kommet til udtryk, kan en dna-test bidrage til at stille diagnosen.

Hvordan behandles Neurofibromatosis Recklinghausen?

Eftersom alle organer kan være ramt ved Neurofibromatosis Recklinghausen, kan mange læger blive involveret i behandlingen af den enkelte patient. Bedst er det, hvis denne behandling koordineres af en læge, som har kendskab til sygdommen. I Danmark findes to centre, hvor man har speciel ekspertise i sygdommen. Det er Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalets børneafdeling samt Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i Århus.

Behandlingen retter sig mod den enkeltes symptomer. Det er vigtigt at forebygge, at eventuel skæv ryg ikke forværres unødvendigt, og en operation kan derfor blive nødvendig.

Hvis man har mange neurofibromer, vil disse kunne fjernes ved brug af for eksempel laserkirurgi. Man har tidligere ment, at det var nytteløst, da neurofibromerne kan have en tendens til at vende tilbage senere. Men mange patienter med Neurofibromatosis Recklinghausen oplever det som en stor lettelse at få fjernet de mest generende neurofibromer, og ti år uden generende neurofibromer opleves af mange som ti gode år.

Desuden er det heller ikke sikkert, at der kommer neurofibromer igen på det sted, hvor man har fået fjernet nogle tidligere.

Hvad angår den øgede kræftrisiko, er det vigtigt at holde øje med eventuelle mistænkelige forandringer og tidligst muligt iværksætte behandling.

Tip en ven
Annonce

Sidst opdateret: 01.06.1999

Annonce

Netdoktors debatter

Annonce
Annonce
Annonce
Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling. Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer - Læs også NetDoktors fortrolighedspolitik.

The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment. Click here - Conditions for use - Important legal information.

© Copyright 1998-2008 NetDoktor.dk - All rights reserved
NetDoktor.dk is a trademark