 | |
| Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) |
|
|
Opdateret af Stense Farholt, overlæge,
ph.d.
|
Hvad er NF1?
NF1 er en af de hyppigste medfødte sygdomme, som skyldes fejl i
et enkelt gen på kromosom 17. Ved sygdommen kan man se forandringer i huden
(café-au-lait pletter samt fregner i armhule og lyske), i øjnene (Lische noduli
og opticus gliom), i bindevævet omkring nervecellernes udløbere
(neurofibromer), og i knoglerne (falske led, skoliose og knogledysplasi).
Der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig hos den
enkelte person. Således har den enkelte sjældent alle symptomer, og hos nogle
er symptomerne milde, mens andre har mange og alvorlige symptomer.
 |
|
Debat om NF1 på Alt om Børn
|
|
|
Derudover findes der en neurofibromatose type 2, som er meget
sjælden i forhold til NF1. Ved NF2 sidder genforandringen på kromosom 22, og
der er derfor tale om en helt anden sygdom. Det væsentligste symptom ved NF2 er
svulstdannelser på hørenerven. I modsætning til NF1 er der som regel få eller
ingen kaffepletter i huden.
|
Hvorfor får man NF1?
NF1 er en arvelig sygdom. I cirka halvdelen af tilfældene arver
man sygdommen fra én af forældrene. I den anden halvdel af tilfældene opstår
sygdommen spontant, og ingen af barnets forældre har selv NF1. Fælles for alle
er, at sygdommen er medfødt. Hvis en forældre har NF1, er risikoen for, at et
kommende barn vil arve sygdommen, 50%. Sygdommen kan ikke springe en generation
over. Hvis et barn af en mor eller en far, som har NF1, ikke arver sygdommen,
så vil barnets kommende børn heller ikke kunne arve sygdommen.
Man skønner, at én ud af 3-5.000 mennesker har NF1. Mange har
sygdommen i så mild grad, at de ikke ved det, og derfor kender man heller ikke
så mange herhjemme med NF1. Samlet set regner man dog med, at omkring 1.000
danskere har NF1.
Mekanismerne ved sygdomsudviklingen er delvist kendt. Genet for
NF1 er lokaliseret på kromosom nummer 17. Genet er et tumorsuppressor-gen, der
fører til, at cellerne producerer et protein, som hedder neurofibromin.
Neurofibromin kontrollerer cellers vækst. Genet er mest aktivt i pigmentceller
og nervebindevævsceller. Hvis genet mister sin funktion, kan cellens vækst
komme ud af kontrol, og der kan for eksempel dannes svulster.
|
Hvad er symptomerne på NF1?
-
Café-au-lait pletter: Café-au-lait pletter
kalder man også for kaffepletter. Både kaffepletter og fregner er lysebrune
pletter i huden, hvor hudens celler indeholder mere pigment end andre steder på
kroppen. Pigmentforandringerne er ikke farlige, men de kan for nogen være en
kosmetisk gene. Kaffepletterne viser sig i løbet af de første par leveår. Stort
set alle med NF1 har kaffepletter. Fregnerne viser sig først senere i
barndommen.
-
Neurofibromer: Neurofibromer er knudedannelser
eller svulster i bindevævet langs nervecellers udløbere. Neurofibromer kan
opstå både udenpå og inde i kroppen. Ved NF1 ser man to typer af neurofibromer,
de almindelige og de plexiforme. Almindelige neurofibromer er godartede, oftest
små, faste svulstdannelser. De kan vise sig som vortelignende vækster uden på
huden eller som små forskydelige kugler, som ligger lige under huden. Selvom
neurofibromerne kan ses hos børn, udvikler de sig ofte først i større omfang i
løbet af puberteten og i voksenalderen. De plexiforme neurofibromer er
formentlig til stede allerede ved fødslen, men de bliver som regel først
opdaget senere i livet. De er bløde og ikke skarpt afgrænsede i forhold til det
omkringliggende væv. Plexiforme neurofibromer er som regel mindre, men de kan
blive ganske store og iøjefaldende. Plexiforme neurofibromer er i de fleste
tilfælde godartede, men kan omdanne sig til egentlige kræftknuder. Nogle
kvinder vil i løbet af en graviditet opleve at få nye eller større knuder. Både
almindelige og plexiforme neurofibromer kan være symptomfri eller give
anledning til symptomer med kløe, ømhed, en trykkende fornemmelse eller smerte.
Afhængig af hvor de er placeret, kan de være kosmetisk generende.
-
Lische noduli: Lische noduli er små
pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som man ser hos de fleste voksne med
NF1. Det er sjældent, at man kan se dem med det blotte øje. Man kan ikke mærke,
at man har dem, og de forstyrrer ikke synet.
-
Opticus gliom:Et opticus gliom er en
knudedannelse på synsnerven, som opstår, før man fylder 10 år. Op mod en
fjerdedel udvikler sådan en. Knuderne kan føre til nedsat syn, hvilket viser
sig før skolealderen, men det er heldigvis sjældent. I sjældne tilfælde bliver
knuderne behandlingskrævende.
|
Andre tegn:
-
Børn med NF1har ofte et stort hoved, hvilket som regel er helt
harmløst.
-
Højdevæksten er normal, men ligger under gennemsnittet, og
nogle børn går tidligt i pubertet.
-
Der er en øget tendens til abnorm knogledannelse i visse
knogler, blandt andet knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange
rørknogler, som kan være buede eller ligefrem med et falsk led.
-
Flere end gennemsnittet i befolkningen vil udvikle skæv ryg
(skoliose).
-
Mange voksne med NF1 klager over hyppig
hovedpine og
træthed. I forhold til gennemsnittet
i befolkningen er der også flere, som klager over nervøsitet, uro,
angst og tristhed.
|
Indlæringsvanskeligheder
De fleste med NF1 er normalt begavede, men alligevel har omkring
halvdelen specifikke indlæringsvanskeligheder. De vanskeligheder står ikke
nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer.
Vanskelighederne kan være mangeartede. Der findes ikke en
karakteristisk NF1 indlæringsprofil. Nogle har problemer med at regne og med at
huske tal. Andre har vanskeligt ved at stave og læse. Korttidshukommelsen kan
være nedsat og arbejdstempoet lavt. Nogle har vanskeligt ved at ræsonnere og
planlægge.
Børn med NF1 siges ofte at have opmærksomhedsproblemer og er
derfor impulsive, lette at distrahere, ukoncentrerede og ikke så vedholdende.
Børnene kan have dårlig motorik, koordination og balance. Det er symptomer, man
ofte ser ved
ADHD. De kan også have besvær med at begå sig i
sociale sammenhænge.
|
Hvordan stiller lægen diagnosen NF1?
Lægen stiller diagnosen ved en gennemgang af personens
symptomer. For at kunne stille diagnosen skal man have to eller flere af
følgende symptomer:
-
Seks eller flere café-au-lait pletter i huden. Pletterne skal
være over fem millimeter i diameter hos børn før puberteten og over 15
millimeter efter puberteten.
-
To eller flere neurofibromer eller et plexiformt
neurofibrom.
-
Fregner i armhule eller lyskeregion.
-
Svulst på synsnerven.
-
To eller flere Lische noduli.
-
Specielle knogleforandringer, f.eks. falske led.
-
En far, mor, søster eller bror, som har NF1.
I de fleste tilfælde er det muligt at finde genforandringen ved
at undersøge en blodprøve. Men det er kun i særlige situationer, at man vælger
at benytte den mulighed. Det kan f.eks. være i forbindelse med planlægning af
graviditet eller undersøgelse af det ventede barn (moderkageprøve).
Der eksisterer en lang række sygdomme med kaffepletter i huden.
Lægen vil næsten altid kunne afgøre, om der er tale om NF1. Den sygdom, som
ligner mest, hedder Legius syndrom. Ved Legius syndrom er der kun kaffepletter,
fregner og indlæringsvanskeligheder, men ikke Lische noduli, synsnerveknuder
eller andre svulster.
Omkring 10% af alle mennesker har en eller et par kaffepletter.
Fem eller færre kaffepletter kan altså være et normalt fund.
|
Hvad kan man selv gøre?
Når man har en sygdom, har man mulighed for at bruge sin viden
til at være ekstra opmærksom på symptomer, som kan være forårsaget af netop den
sygdom. Man kan bl.a.:
-
Holde øje med, om man får andre symptomer, end man plejer at
have, eller om man får mistænkelige forandringer. I sådanne tilfælde anbefales
det at rådføre sig med sin læge.
-
Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet. Grib
da ind. Det kan være en god idé, at omgangskreds, samt barnets skole og klasse
er informeret godt om NF1 og ved, at der i visse situationer måske skal tages
ekstra hensyn eller ydes støtte.
-
Undgå aktiviteter og arbejde, som medfører øget risiko for
kræft, f.eks. rygning.
|
Hvad er udsigten for fremtiden?
Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom er lidt større, hvis
man har NF1, end hvis man ikke har. Risikoen er overvejende relateret til
knudedannelserne i nervebindevævet.
Risikoen, for at man udvikler kræft i et neurofibrom, skønnes at
være lille, nemlig omkring fem procent.
|
Hvordan behandles NF1?
NF1 kan ikke kureres, men heldigvis kan de fleste symptomer
blive behandlet eller lindret.
Eftersom flere organer kan være ramt ved NF1, kan mange læger
blive involveret i kontrol, undersøgelse og behandling af den enkelte patient.
Derfor anbefaler Sundhedsstyrelsen at én læge, som har kendskab til sygdommen,
har ansvaret for at koordinere, at undersøgelser og behandling sker på rette
tid og sted og af den rette læge. I Danmark findes to centre, hvor man har
speciel ekspertise i sygdommen og i at varetage den koordinerende rolle. Det er
Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet samt Center for Sjældne Sygdomme
på Skejby Sygehus i Århus. På centrene kan man komme til regelmæssige
kontrolbesøg. Man kan tale med sin læge eller sygehusafdeling om at blive
henvist til centrene.
Børn med motoriske vanskeligheder bør have tilbud om vurdering
hos en fysioterapeut, som også kan give vejledning og behandling for at støtte
barnets udvikling.
Børn med indlæringsvanskeligheder skal have tilbud om pædagogisk
og psykologisk undersøgelse i løbet af opvæksten og senest i forbindelse med
skolestart. Således kan barnet tilbydes en skolegang i de rette rammer for at
sikre, at indlæringen støttes bedst muligt. Løbende gennem uddannelsessystemet
bør man overveje, om der kan være behov for støtteforanstaltninger.
Neurofibromer, som er kosmetisk generende eller giver anledning
til kløe, ømhed eller smerte, kan blive vurderet af en relevant speciallæge,
som kan tage stilling til, om det er muligt at fjerne knuden ved
laserbehandling eller kirurgi. I den forbindelse skal man huske, at fjernelse
vil efterlade et ar, og at knuder kan gendannes.
Hvis man har neurofibromer med generende hudkløe, kan man
forsøge at tage en tablet med såkaldt antihistamin virkning. For nogle få, men
ikke alle, kan det give lindring.
|
Læs mere om BØRNESYGDOMME
|
|
|
|
|
|
Medicin som kan anvendes:
Midler mod allergi og hudkløe
|
|
Original tekst af Vibeke Manniche, kommunallæge, ph.d.
|
Sidst opdateret: 01.10.2010
|
| |
|
