Annonce
Børns sygdomme
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1)
Opdateret af Stense Farholt, overlæge, ph.d.

Hvad er NF1?

NF1 er en af de hyppigste medfødte sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen på kromosom 17. Ved sygdommen kan man se forandringer i huden café-au-lait pletter samt fregner i armhule og lyske), i øjnene (Lische noduli og opticus gliom), i bindevævet omkring nervecellernes udløbere (neurofibromer), og i knoglerne (falske led, skoliose og knogledysplasi).

Andre har også læst:
Debat: "Vores børn fik NF1 fra den samme donorfar" Læs mere
Hvilke? Her er de kromosomafvigelser, der kan opstå under graviditeten. Læs mere
Hvordan? Sådan opdager man kromosomafvigelser. Læs mere
© Altomboern.dk
Der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig hos den enkelte person. Således har den enkelte sjældent alle symptomer, og hos nogle er symptomerne milde, mens andre har mange og alvorlige symptomer.

Derudover findes der en neurofibromatose type 2, som er meget sjælden i forhold til NF1. Ved NF2 sidder genforandringen på kromosom 22, og der er derfor tale om en helt anden sygdom. Det væsentligste symptom ved NF2 er svulstdannelser på hørenerven. I modsætning til NF1 er der som regel få eller ingen kaffepletter i huden.

Annonce
Hvorfor får man NF1?

NF1 er en arvelig sygdom. I cirka halvdelen af tilfældene arver man sygdommen fra én af forældrene. I den anden halvdel af tilfældene opstår sygdommen spontant, og ingen af barnets forældre har selv NF1. Fælles for alle er, at sygdommen er medfødt. Hvis en forældre har NF1, er risikoen for, at et kommende barn vil arve sygdommen, 50%. Sygdommen kan ikke springe en generation over. Hvis et barn af en mor eller en far, som har NF1, ikke arver sygdommen, så vil barnets kommende børn heller ikke kunne arve sygdommen.

Man skønner, at én ud af 3-5.000 mennesker har NF1. Mange har sygdommen i så mild grad, at de ikke ved det, og derfor kender man heller ikke så mange herhjemme med NF1. Samlet set regner man dog med, at omkring 1.000 danskere har NF1.

Mekanismerne ved sygdomsudviklingen er delvist kendt. Genet for NF1 er lokaliseret på kromosom nummer 17. Genet er et tumorsuppressor-gen, der fører til, at cellerne producerer et protein, som hedder neurofibromin. Neurofibromin kontrollerer cellers vækst. Genet er mest aktivt i pigmentceller og nervebindevævsceller. Hvis genet mister sin funktion, kan cellens vækst komme ud af kontrol, og der kan for eksempel dannes svulster.

Hvad er symptomerne på NF1?

  • Café-au-lait pletter: Café-au-lait pletter kalder man også for kaffepletter. Både kaffepletter og fregner er lysebrune pletter i huden, hvor hudens celler indeholder mere pigment end andre steder på kroppen. Pigmentforandringerne er ikke farlige, men de kan for nogen være en kosmetisk gene. Kaffepletterne viser sig i løbet af de første par leveår. Stort set alle med NF1 har kaffepletter. Fregnerne viser sig først senere i barndommen.

  • Neurofibromer: Neurofibromer er knudedannelser eller svulster i bindevævet langs nervecellers udløbere. Neurofibromer kan opstå både udenpå og inde i kroppen. Ved NF1 ser man to typer af neurofibromer, de almindelige og de plexiforme. Almindelige neurofibromer er godartede, oftest små, faste svulstdannelser. De kan vise sig som vortelignende vækster uden på huden eller som små forskydelige kugler, som ligger lige under huden. Selvom neurofibromerne kan ses hos børn, udvikler de sig ofte først i større omfang i løbet af puberteten og i voksenalderen. De plexiforme neurofibromer er formentlig til stede allerede ved fødslen, men de bliver som regel først opdaget senere i livet. De er bløde og ikke skarpt afgrænsede i forhold til det omkringliggende væv. Plexiforme neurofibromer er som regel mindre, men de kan blive ganske store og iøjefaldende. Plexiforme neurofibromer er i de fleste tilfælde godartede, men kan omdanne sig til egentlige kræftknuder. Nogle kvinder vil i løbet af en graviditet opleve at få nye eller større knuder. Både almindelige og plexiforme neurofibromer kan være symptomfri eller give anledning til symptomer med kløe, ømhed, en trykkende fornemmelse eller smerte. Afhængig af hvor de er placeret, kan de være kosmetisk generende.

  • Lische noduli: Lische noduli er små pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som man ser hos de fleste voksne med NF1. Det er sjældent, at man kan se dem med det blotte øje. Man kan ikke mærke, at man har dem, og de forstyrrer ikke synet.

  • Opticus gliom:Et opticus gliom er en knudedannelse på synsnerven, som opstår, før man fylder 10 år. Op mod en fjerdedel udvikler sådan en. Knuderne kan føre til nedsat syn, hvilket viser sig før skolealderen, men det er heldigvis sjældent. I sjældne tilfælde bliver knuderne behandlingskrævende.

Andre tegn:

  • Børn med NF1har ofte et stort hoved, hvilket som regel er helt harmløst.

  • Højdevæksten er normal, men ligger under gennemsnittet, og nogle børn går tidligt i pubertet.

  • Der er en øget tendens til abnorm knogledannelse i visse knogler, blandt andet knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange rørknogler, som kan være buede eller ligefrem med et falsk led.

  • Flere end gennemsnittet i befolkningen vil udvikle skæv ryg (skoliose).

  • Mange voksne med NF1 klager over hyppig hovedpine og træthed. I forhold til gennemsnittet i befolkningen er der også flere, som klager over nervøsitet, uro, angst og tristhed.

Indlæringsvanskeligheder

De fleste med NF1 er normalt begavede, men alligevel har omkring halvdelen specifikke indlæringsvanskeligheder. De vanskeligheder står ikke nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer.

Vanskelighederne kan være mangeartede. Der findes ikke en karakteristisk NF1 indlæringsprofil. Nogle har problemer med at regne og med at huske tal. Andre har vanskeligt ved at stave og læse. Korttidshukommelsen kan være nedsat og arbejdstempoet lavt. Nogle har vanskeligt ved at ræsonnere og planlægge.

Børn med NF1 siges ofte at have opmærksomhedsproblemer og er derfor impulsive, lette at distrahere, ukoncentrerede og ikke så vedholdende. Børnene kan have dårlig motorik, koordination og balance. Det er symptomer, man ofte ser ved ADHD. De kan også have besvær med at begå sig i sociale sammenhænge.

Hvordan stiller lægen diagnosen NF1?

Lægen stiller diagnosen ved en gennemgang af personens symptomer. For at kunne stille diagnosen skal man have to eller flere af følgende symptomer:

  • Seks eller flere café-au-lait pletter i huden. Pletterne skal være over fem millimeter i diameter hos børn før puberteten og over 15 millimeter efter puberteten.

  • To eller flere neurofibromer eller et plexiformt neurofibrom.

  • Fregner i armhule eller lyskeregion.

  • Svulst på synsnerven.

  • To eller flere Lische noduli.

  • Specielle knogleforandringer, f.eks. falske led.

  • En far, mor, søster eller bror, som har NF1.

I de fleste tilfælde er det muligt at finde genforandringen ved at undersøge en blodprøve. Men det er kun i særlige situationer, at man vælger at benytte den mulighed. Det kan f.eks. være i forbindelse med planlægning af graviditet eller undersøgelse af det ventede barn (moderkageprøve).

Der eksisterer en lang række sygdomme med kaffepletter i huden. Lægen vil næsten altid kunne afgøre, om der er tale om NF1. Den sygdom, som ligner mest, hedder Legius syndrom. Ved Legius syndrom er der kun kaffepletter, fregner og indlæringsvanskeligheder, men ikke Lische noduli, synsnerveknuder eller andre svulster.

Omkring 10% af alle mennesker har en eller et par kaffepletter. Fem eller færre kaffepletter kan altså være et normalt fund.

Hvad kan man selv gøre?

Når man har en sygdom, har man mulighed for at bruge sin viden til at være ekstra opmærksom på symptomer, som kan være forårsaget af netop den sygdom. Man kan bl.a.:

  • Holde øje med, om man får andre symptomer, end man plejer at have, eller om man får mistænkelige forandringer. I sådanne tilfælde anbefales det at rådføre sig med sin læge.

  • Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet. Grib da ind. Det kan være en god idé, at omgangskreds, samt barnets skole og klasse er informeret godt om NF1 og ved, at der i visse situationer måske skal tages ekstra hensyn eller ydes støtte.

  • Undgå aktiviteter og arbejde, som medfører øget risiko for kræft, f.eks. rygning.

Hvad er udsigten for fremtiden?

Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom er lidt større, hvis man har NF1, end hvis man ikke har. Risikoen er overvejende relateret til knudedannelserne i nervebindevævet.

Risikoen, for at man udvikler kræft i et neurofibrom, skønnes at være lille, nemlig omkring fem procent.

Hvordan behandles NF1?

NF1 kan ikke kureres, men heldigvis kan de fleste symptomer blive behandlet eller lindret.

Eftersom flere organer kan være ramt ved NF1, kan mange læger blive involveret i kontrol, undersøgelse og behandling af den enkelte patient. Derfor anbefaler Sundhedsstyrelsen at én læge, som har kendskab til sygdommen, har ansvaret for at koordinere, at undersøgelser og behandling sker på rette tid og sted og af den rette læge. I Danmark findes to centre, hvor man har speciel ekspertise i sygdommen og i at varetage den koordinerende rolle. Det er Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet samt Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i Århus. På centrene kan man komme til regelmæssige kontrolbesøg. Man kan tale med sin læge eller sygehusafdeling om at blive henvist til centrene.

Børn med motoriske vanskeligheder bør have tilbud om vurdering hos en fysioterapeut, som også kan give vejledning og behandling for at støtte barnets udvikling.

Børn med indlæringsvanskeligheder skal have tilbud om pædagogisk og psykologisk undersøgelse i løbet af opvæksten og senest i forbindelse med skolestart. Således kan barnet tilbydes en skolegang i de rette rammer for at sikre, at indlæringen støttes bedst muligt. Løbende gennem uddannelsessystemet bør man overveje, om der kan være behov for støtteforanstaltninger.

Neurofibromer, som er kosmetisk generende eller giver anledning til kløe, ømhed eller smerte, kan blive vurderet af en relevant speciallæge, som kan tage stilling til, om det er muligt at fjerne knuden ved laserbehandling eller kirurgi. I den forbindelse skal man huske, at fjernelse vil efterlade et ar, og at knuder kan gendannes.

Hvis man har neurofibromer med generende hudkløe, kan man forsøge at tage en tablet med såkaldt antihistamin virkning. For nogle få, men ikke alle, kan det give lindring.

Hvor kan man få yderligere information?

Center for Små Handicapgrupper

Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen

De to landsdelscentre for sjældne sygdomme:

Klinik for Sjældne Handicap, Rigshospitalet

Center for Sjældne Sygdomme, Århus Universitetshospital Skejby

Læs mere om BØRNESYGDOMME

Original tekst af Vibeke  Manniche, kommunallæge, ph.d.

Sidst opdateret: 01.10.2010










SYGDOMME FRA A-Å
KLIK PÅ DET BOGSTAV SYGDOMMEN STARTER MED
ABCDEFGHIJ
KLMNOPQRST
UVWXYZÆØÅ
Søg på symptomerTjek din medicin
Spørg lægenSpørg i debatten
NYT OM SYGDOM OG SUNDHED HVER UGE
Få Netdoktors nyhedsbrev
- helt gratis!
www.netdoktor.dk

Til dig fra Netdoktor

Nyheder fra Videnskab.dk

Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling. Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer - Læs også NetDoktors privatlivspolitik.

The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment. Click here - Conditions for use - Important legal information.

NetdoktorMedia :: C/O Berlingske Media :: Pilestræde 34 :: DK-1147 København K
Tlf. 33 17 92 50 :: CVR: 28 68 61 37 :: Ophavsret :: Generelle handelsbetingelser
© Copyright 1998-2014 NetDoktor.dk - All rights reserved
NetDoktor.dk is a trademark