Annonce

Generne - Opskriften på et menneske

Alle levende væsener har gener, men hvad er gener egentlig?

Alle levende organismer er opbygget af celler. De mest primitive former for liv, som eksempelvis bakterier , er opbygget af kun én celle. Cellen indeholder talrige strukturer, som er nødvendige for cellens overlevelse og videreførelsen af liv. Komplicerede og højtudviklede organismer, som for eksempel mennesket, er sammensat af milliarder af celler, som modsat bakterier, alle har en cellekerne.

I cellekernen findes kromosomerne , hvoraf der er er 46 i hver celle. Hvert kromosom består af et DNA-molekyle, der er en lang kæde af byggestene (baser) i en ganske bestemt rækkefølge. Samlet set er der ca. 3.000.000.000 baser i menneskets arvemasse. DNA er en forkortelse af deoxyribonukleinsyre. Et gen er en bestemt rækkefølge af disse baser, og generne er placeret på kromosomerne som perler på en snor.

Tre på hinanden følgende baser i genet koder for en bestemt aminosyre. Aminosyrerne er byggestene i proteinerne. Organismen er afhængig af proteiner for at kunne erstatte og genskabe celler, opretholde cellens funktioner.

Genetik betyder læren om vore gener (arvelighedslæren) og beskriver den måde, som en organismes egenskaber og karakteristika føres videre til næste generation på.

Annonce (læs videre nedenfor)

Fra gen til protein

Udover DNA har vi i vores cellekerne en anden nukleinsyre, der kaldes ribonukleinsyre (RNA). DNA, der befinder sig inde i cellekernen, kan aktiveres af et ude fra kommende kemisk eller fysisk signal. Det kan være et signal, der udløses i forbindelse med en celle- eller vævsskade, og som er nødvendig for, at organismen kan genopbygge det beskadigede væv.

RNA virker som sendebud mellem cellekerne og resten af cellen. RNA sender signalerne fra cellekernen og ud i selve cellen, hvor et fintreguleret maskineri fører til dannelse af det protein, der kodest af DNA-molekylet. Dette protein kan så eksempelvis bruges til at genopbygge det beskadigede væv.

På samme måde kan cellen kode for dannelsen af alle de proteiner, der er nødvendige for at vedligeholde kroppens funktioner.

Annonce (læs videre nedenfor)

Genetisk betingede sygdomme

Ændring i generne kan have katastrofale følger for personen. En sådan ændring kaldes en mutation. En mutation kan være ensbetydende med at genet ikke fungerer som det skal, og barnet kan fødes med svære misdannelser eller en arvelig sygdom. I andre situationer betyder ændringen ingenting.

Ved forandringer i arvemassen der er så store, at de kan ses i mikroskopet, taler man om kromosomsygdom. Ved arvelige sygdomme forstås sygdomme, der skyldes mutation i enkelte arveanlæg. Genetisk betingede sygdomme kan være nedarvede, men kan også være opstået spontant hos det enkelte menneske ved nymutation.

Annonce (læs videre nedenfor)

Arvelige sygdomme

Der kendes flere forskellige former for arvegang. Arvelige sygdomme kan nedarves dominant, vigende (recessivt) eller kønsbundet.

Vi har to udgaver af alle vores gener. Én udgave vi har arvet fra vores mor, og én vi har arvet fra vores far. Ved en dominant arvelig sygdom er det tilstrækkeligt, at det ene af de to gener er muteret, for at sygdommen opstår. En person med en dominanarvelig sygdom vil give sygdommen videre til sit barn med en sandsynlighed på 50 procent.

Ved en vigende arvelig sygdom skal begge gener være muteret, for at sygdommen opstår. Begge forældre til et barn med en vigende arvelig sygdom er sædvanligvis anlægsbærere, hvilket betyder, at de er raske og har ét raskt og et muteret gen. Langt de fleste vigende arvelige sygdomme skyldes mutationer, der er opstået for mange år siden, og som er nedarvet gennem flere generationer. Nogle gange kan mutationen dog være nyopstået hos det syge barn. Vi bærer alle anlægget for mindst tre forskellige vigende arvelige sygdomme. Da der imidlertid findes så mange forskellige vigende arvelige sygdomme, og da de hver især er sjældne, og begge forældre skal bære anlægget for sygdommen, optræder sygdommene kun sjældent. Er forældrene beslægtede (fx fætter-kusine), er risikoen for vigende arvelig sygdom dog noget større, da risikoen for at de begge bærer anlægget for samme sygdom, er øget.

Chorea Huntington er en svært invaliderende og fremadskridende dominant arvelig sygdom med ufrivillige bevægelser og psykiske symptomer. Sygdommen begynder sædvanligvis sent i livet omkring 40-45 års alderen. Et barn af en person med chorea Huntington har en risiko på 50 procent for at arve anlægget for sygdommen.

Cystisk fibrose er en invaliderende lungesygdom, og den er et eksempel på en sygdom, der nedarves vigende. Det vil sige, at begge forældre skal være bærere af sygdomsanlægget, for at deres børn kommer til at lide af sygdommen. Omkring 3-4 procent af den danske befolkning er raske bærere af anlægget for cystisk fibrose, og langt de fleste ved det ikke. Når to raske anlægsbærere får barn sammen, vil der være en risiko på 25 procent for at barnet får sygdommen (altså arver en kopi af det syge gen fra hver af sine forældre).

Hæmofili A eller B (blødersygdom) nedarves ved den kønsbundne form for arvegang. Genet for denne sygdom er lokaliseret til X-kromosomet. Da drenge kun har ét X-kromosom, vil en mutation i deres ene udgave at genet altid føre til sygdom. Piger har to X-kromosomer, og derved sædvanligvis kun mutation i det ene gen. Deres ene raske gen er nok til at de ikke udvikler sygdommen. Piger med mutation i det ene gen er anlægsbærere, og kan have milde symptomer på sygdommen. Kønsbundne arvelige sygdomme rammer altså kun drenge, og gives videre gennem raske kvinder.

Udforskning af menneskets gener

Den samlede mængde DNA kaldes arvemassen eller genomet (engelsk: genome). Genomet er således den samlede menneskelige arvemasse. Man regner med, at mennesket har mellem 25 og 30.000 gener, og generne udgør kun en meget begrænset del af hele arvemassen. Der er i dag mulighed for undersøgelse for ca. 2.000 forskellige arvelige sygdomme, men antallet øges hele tiden. Bestemmelse af rækkefølgen af baser i genomet betragtes som én af vor tids største videnskabelige landvindinger, og omtales som Det Humane Genomprojekt. Den første udgave menneskets genom (rækkefølge af baser) blev offentliggjort i 2001.

Nogle gener er kun aktive i visse faser af fosterudviklingen, og stadigvæk ved vi kun meget lidt om regulationen af generne. Udforskningen af generne og disses regulation og funktion har ikke alene stor betydning i forbindelse med diagnostik af genetisk betingede sygdomme, men også med hensyn til at kunne forudsige sygdomsudviklingen og sværhedsgraden af sygdommen, for individualiseret behandling og for udvikling af nye lægemidler.

Sidst opdateret: 19.10.2009

Annonce