Annonce

Kongenit Central Hypoventilations Syndrom (CCHS)

Hvad er CCHS?

CCHS kaldes på engelsk Congenital Central Hypoventilation Syndrome, deraf forkortelsen CCHS. Det er en sjælden arvelig sygdom, som viser sig ved mangelfuld vejrtrækning (hypoventilation). CCHS blev tidligere kaldet Ondines Curse, men denne betegnelse er helt udgået.

Symptomer begynder typisk allerede lige efter fødslen men kan også først blive tydeligt senere i spædbørns-, børne- eller voksenalderen. Symptomerne er monoton og overfladisk, utilstrækkelig vejrtrækning under søvn. Hos nogle er der dog symptomer både under søvn og i vågen tilstand.

Patienterne viser ikke en normal reaktion på nedsat iltning eller ophobning af CO2 i blodet som opstår grundet utilstrækkelig vejtrækning. Dertil kan komme andre tegn på såkaldt autonom dysregulation (for eksempel forstoppelse, nedsat evne af kroppen til at tilpasse sig anstrengelse, forandret svedproduktion, hjerterytmeforstyrrelser med mere) samt medfødte forandringer som Hirschsprung sygdom og øget forekomst af visse svulstdannelser (blandt andet neuroblastom) hos nogle af patienterne.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvad er årsagen til CCHS?

CCHS er en sjælden, medfødt sygdom af vejtrækningsregulationen og det autonome nervesystem.

Sygdommen er genetisk betinget og patienter har en genfejl (såkaldt mutation) i arveanlæget (genet) PHOX2B. Mutationerne er nyopstået hos de fleste patienter. I mere sjældne tilfælde kan mutationen blive nedarvet med en autosomal dominant arvegang, det vil sige der er 50 procent nedarvningsrisiko for patienter med CCHS. Op til 25 procent af patienterne har en forælder som bærer den genetiske forandring i en del af kroppen, uden at selv have symptomer (såkaldt genetisk mosaik)

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvilke symptomer skal man være opmærksom på?

Diagnosen mistænkes ved nedsat, overfladisk eller udsættende vejrtrækning hos spædbørn, typisk under søvn, men for nogle, kan det også forekomme i vågen tilstand. Symptomerne kan også først blive tydelige senere i livet, hos patienter med sent debuterende former af CCHS (”late onset CCHS”).

Udsættende (langsommere), utilstrækkelig vejrtrækning vil blandt andet vise sig ved blåfarvning af huden og læber, såkaldt cyanose. Der kan opstå komplet vejrtrækningsstop med behov for akut behandling.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen CCHS stilles hos patienter som har mangelfuld vejrtrækning kun under søvn, eller i både søvn- og vågen tilstand med manglende reaktion på nedsat iltning eller CO2 ophobning i blod og eventuelle andre ledsagende symptomer som beskrevet indledende.

Det skal udelukkes at patienter samtidig lider af hjerte-, lunge-, muskelsygdom eller sygelige forandringer i hjernestammen som også kunne forklare mangelfuld vejtrækning.

Diagnosen skal bekræftes ved relevant genetisk undersøgelse af PHOX2B genet og påvisning af en mutation associeret med CCHS. Det gøres ved en blodprøve.

Der findes en række hyppige genetiske forandringer i genet som udgør årsagen i op til 95 procent af patienterne samt mere sjældne mutationer.

Hvordan behandles CCHS?

CCHS er en alvorlig og livstruende sygdom. Derfor bør en fyldestgørende udredning (diagnosticering) og behandling iværksættes omgående.

Behandling skal først og fremmest sikre tilstrækkelig vejtrækning dvs. ventilation af lungerne på alle tidspunkter. Udredning og behandling gennemføres typisk multidisciplinært og inddrager specialister for vejrtrækningsbehandling (respirationen), børnelungelæger og børnekardiologer med mere. Spontan vejtrækning i vågen og sovende tilstand monitoreres på et respirationscenter således at vejtrækningsunderstøttende behandling kan planlægges. Denne kan bestå i non-invasiv vejtrækningsstøtte under søvn (NIV), invasiv respirator behandling via tracheostomi (ved behov for behandling under søvn og i vågentilstand) eller især hos ældre børn, unge og voksne også elektrisk stimulation af mellemgulvet (”diafragma pacing”).

Derudover bør patienterne følges for evt. andre komplikationer af sygdommen. Den respiratoriske støtte vil i de fleste tilfælde kræve udstyr til vejtrækningsunderstøttende behandling i hjemmet (for eksempel en respirator) samt overvågning af behandlingen under søvn, typisk ved et hjælperhold.

Man kan desværre ikke på nuværende tidspunkt helbrede disse patienter, og de fleste vil have brug for hjælp til at trække vejret hver nat, resten af deres liv. De fleste kan dog få et næsten normalt liv, hvis behandlingen startes i tide.

Det er en krævende behandling, ikke mindst for familien, og derfor er støtte uundværlig.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvilke komplikationer kan der opstå

Komplikationer med mulig død til følge kan opstå i sammenhæng med en respirator behandling som ikke virker optimalt, i forbindelse med alkohol eller andre substanser med risiko for forværret vejrtrækning og påvirket dømmekraft eller i forhold til andre sygdoms komplikationer.

Hvordan ser fremtiden ud?

Der er begrænset erfaring vedrørende langtidsprognose af patienter med klassisk CCHS, men nogle af patienterne er nu blevet behandlet med respiratorisk (vejrtræknings) støtte i 20 til 25 år, og fører et i øvrigt uafhængigt og normalt liv. Således kan det antages at der er mulighed for normal overlevelse ved rettidig og optimeret langtidsbehandling.

Sidst opdateret: 01.03.2017

Annonce