 | |
| Kromosomer og kromosomafvigelser |
|
|
|
Hvordan er kromosomet opbygget?
Alle levende organismer er opbygget af celler. I cellen findes
cellekernen som indeholder menneskets
gener. Gener er opbygget som en streng af nogle kemiske strukturer
(baser), der er sammensat på en måde, der i cellekernen forstås som en
bestemt kode. Denne streng kaldes for DNA-strengen. DNA er en forkortelse for "deoxyribonucleic acid".
Hvis tre baser er sammensat på en bestemt måde, koder de for
en aminosyre. Aminosyrerne er de byggestene, der skal bruges for at danne et
helt bestemt proteinprodukt. Organismen er afhængig af proteiner for at kunne
erstatte og genskabe celler.
I cellekernen findes generne i velordnede strukturer, som kaldes
kromosomer. Man skal forestille sig, at DNA-strengen er rullet op og pakket
omkring nogle proteiner, som tilsammen udgør kromosomet.
Mennesket har samlet 46 kromosomer i hver celle, hvoraf 23 er
kommet fra vores mor og 23 fra vores far. Af disse optræder 22 kromosomer som
par. Disse kromosomer benævnes autosomer.
Herudover findes endnu et kromosompar, de såkaldte
kønskromosomer. Kvinder har to X-kromosomer, men mænd har et X-kromosom og et
Y-kromosom. Y-kromosomet er det mindste kromosom af dem alle, og indeholder kun
få gener.
|
Hvorfor pakkes generne i kromosomer?
Når en celle skal dele sig, er den nødt til at gøre det på
en sådan måde, at der kommer en identisk mængde gener med over i den nye
celle. Inden cellen skal dele sig, fordobles DNA-mængden i cellen, ved at
kromosomet spalter sig på langs i to nye, men helt identiske kromosomstrenge
(kromatider).
Lige inden cellen deler sig, går hver enkelt streng nu til hver
sin celle med det resultat, at den gamle og den nye celle er helt identiske med
hensyn til indholdet af DNA.
|
Kromosomafvigelser
Når man tænker på, at celledelingen er en proces, der
foregår fortløbende livet igennem, er det imponerende, at det kan gå godt
hver gang. Det gør det da heller ikke altid. I nogle tilfælde sker der brud
på kromosomerne. Dele af disse går tabt i den nye celle, eller for meget af
kromosomerne bringes med over i den anden celle.
På denne måde kommer der ubalance i mængden af DNA i den
enkelte celle, og sygdom kan opstå. Cellen besidder i vidt omfang selv
reparationsmekanismer, der kan ordne små genskader.
Disse mekanismer kommer dog til kort, når hele stykker af
kromosomet forsvinder. Ofte vil hele cellen gå tabt. Sker det i det tidlige
fosterliv, vil det oftest resultere i
spontan abort. Kromosomafvigelser i
graviditeten er dog relativt hyppige, og de indeles typisk i forskellige typer
blandt andet strukturelle og numeriske afvigelser:
|
Strukturelle kromosomafvigelser
De strukturelle afvigelser ses, når dele af kromosomet brækker
af og sætter sig et andet sted end dets originale placering. Det kan enten
sætte sig på sig selv, eller flytte over på andre kromosomer.
Hvis der i en cellekerne er den samme samlede mængde
kromosom-materiale (altså hvad der svarer til de originale 46 kromosomer)
taler man om en balanceret afvigelse. Som navnet antyder indeholder cellekernen
kun den mængde kromosommateriale den skal, men den er fordelt på en anden
måde i cellen.
|
Numeriske kromosomafvigelser
De numeriske kromosomafvigelser opstår, når cellekernen
indeholder færre eller flere hele kromosomer end normalt.
|
Andre tegn på kromosomafvigelser
De fleste kromosomafvigelser fører til en række symptomer. Det
drejer sig typisk om misdannelser ved ansigt, lemmer, hjerte eller nyrer.
Herudover ses væksthæmning og dårlig trivsel. Meget ofte findes mental
retardering. Når flere af disse symptomer eller tegn findes sammen, taler man
om et syndrom.
-
Et ekstra kromosom: Oftest ses det, at et barn
fødes med et ekstra kromosom. Den mest kendte af alle kromosomafvigelser er
den, der fører til
Downs syndrom (mongolisme eller trisomi 21). Dette
syndrom, der forekommer med en hyppighed på 1 per 1000 fødsler, skyldes et
overtalligt kromosom 21, altså en numerisk kromosomafvigelse.
-
Strukturel kromosomafvigelse: Syndromet kan
også fremkaldes af en strukturel kromosomafvigelser. Det klassiske eksempel er
en situation, hvor et stykke af kromosom 21 har sat sig på kromosom 14. Hvis
denne afvigelse findes i balanceret form hos moderen, som er rask, kan den
nedarves til et barn, som arver dette 14-21 kromosom og herudover får et
kromosom 21 fra begge af forældrene. På denne måde får barnet tre kopier af
kromosom 21 (trisomi 21).
-
Andre syndromer: Af andre syndromer med
forkert antal kan nævnes
Turners syndrom, Klinefelters syndrom, triple X,
trisomi 13 og trisomi 18. Af strukturelle kromosomafvigelser kan nævnes ´Cri
du chat´, som skyldes mangel på en del af den korte arm på kromosom nummer
5.
-
Andre kromosomsygdomme, som for eksempel Angelman eller
Prader-Willi syndrom, kan ikke umiddelbart ses i mikroskopet.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 24.05.2004
|
| |
|
SOS - hvilket produkt ligner... 
