Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en alvorlig og arvelig sygdom. Den skyldes et sygt gen (kaldet CTFR), som er årsag til at salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Sygdommen viser sig især ved symptomer fra luftvejene i form af vejrtrækningsbesvær og hoste med opspyt, samt ved diarre grundet en nedsat enzym-produktion i bugspytkirtlen.
Cystisk fibrose er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Der findes i øjeblikket 500 patienter med cystisk fibrose i Danmark.
Hvorfor får man cystisk fibrose?
En forudsætning for at udvikle sygdommen, er, at man får et defekt gen både fra sin far og mor, da sygdommen ikke har en såkaldt dominant arvegang. Både far og mor er således raske bærere af sygdommen. De har altså et sygt gen og et raskt.
Den forstyrrede salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og derfor bliver luftvejene lettere inficerede med bakterier. De hyppigste bakterier er stafylokokker og pseudomonas. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for fordøjelsen.
Hvilke symptomer er der ved cystisk fibrose?
Symptomerne viser sig ofte i de første leveår, enkelte får først symptomer i den tidlige ungdom. Symptomer kan være:
-
Gentagne lungebetændelser der er svære at behandle. Desuden vil man opleve generelle problemer med dårlige lunger, som viser sig i form af åndenød ved anstrengelser samt raslende vejrtrækning og hoste med opsyt.
-
Vægttab og fedtede diaréer på grund af nedsat enzym-produktion i bugspytkirtlen og derfor dårlig optagelse af føden i tarmen.
-
Øget saltindhold i sveden. Man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturer, som kan føre til hedeslag. Personer kan opleve, at deres barn med cystisk fibrose "smager salt", når det kysses.
-
Sygdommen kan også lede til en form for sukkersyge (diabetes), som ubehandlet vil give forhøjet blodsukker, der vil medføre hyppig vandladning og træthed.
Da der findes forskellige undertyper og sværhedsgrader af cystisk fibrose, er det ikke nødvendigvis alle, der oplever alle symptomer.
Hvordan stiller lægen diagnosen?
Lægen kan stille diagnosen med en speciel svedtest, der udføres på speciallaboratorium. Det er også muligt at lave en gentest for sygdommen. Har man sygdommen, henvises man til et af de to cystisk fibrose-centre på børneafdelingen på Rigshospitalet i København eller på Aarhus Universitetshospital.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Behandlingen sigter mod at bevare så god en lungefunktion som muligt, blandt andet ved at undgå lungeinfektioner.
-
De primære behandlingsprincipper er antibiotisk behandling, lungefysioterapi og bugspytkirtelmedicin til måltiderne.
-
Nogle patienter har lidt astma. Det behandles som astma på vanlig vis.
-
Bliver lungefunktionen meget dårlig, kan lungetransplantation komme på tale.
-
Man kan benytte en proteinkorrigerende behandling, der forbedrer funktionen af den dårlige salttransport i cellerne, til at få mindre sejt slim i luftvejene og færre lungeinfektioner. Behandlingen virker dog kun ved visse undertyper af sygdommen. Behandlingen er nyligt godkendt på markedet i Danmark, men er særdeles dyr.
-
Internationalt er der behandlingsforsøg i gang med genterapi mod undertyper (særlige mutationer) af cystisk fibrose.
Hvad kan man selv gøre?
Har man selv sygdommen, gælder det specielt om ikke at udsætte sine lunger for unødig skade (for eksempel rygning). Desuden er lungeøvelser med en speciel maske eller fløjte (CPAP/PEP) gavnligt for at undgå sekretophobning i lungerne.
Som kommende forældre kan man være opmærksom på, om der i familien er andre, der har sygdommen. Er der det, kan man tale med sin læge om henvisning til genetisk rådgivning, da det er muligt at undersøge, om fosteret vil få sygdommen. Man kan så vælge at få en abort og prøve med en ny graviditet.
Udsigt for fremtiden
Tidligere var prognosen noget dyster, men overlevelsen er blevet bedre gennem de sidste årtier. Den gennemsnitlige levealder er i øjeblikket over 40 år. Endvidere er der håb om, at genterapi i fremtiden bliver en del af behandlingen