Cystisk fibrose (Mucoviscidosis)

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (også kaldet Mucoviscidosis) er en arvelig sygdom. Det syge gen (kaldet CFTR) er skyld i, at salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Sygdommen viser sig især ved symptomer netop fra luftvejene og fra bugspytkirtlen.

Cystisk fibrose er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Der findes i øjeblikket 500 patienter med cystisk fibrose i Danmark.

Hvorfor får man cystisk fibrose?

Det er en forudsætning, at man får et defekt gen både fra sin far og mor, da sygdommen ikke har en såkaldt dominant arvegang. Både far og mor er således raske bærere af sygdommen. De har et sygt gen og et raskt.

Den forstyrrede salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og derfor bliver luftvejene lettere inficerede med bakterier . De hyppigste bakterier er stafylokokker og pseudomonas. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for fordøjelsen.

Hvilke symptomer er der ved cystisk fibrose?

Symptomerne viser sig ofte i de første leveår, enkelte får først symptomer i den tidlige ungdom. Symptomer kan være:

  • Gentagne lungebetændelser der er svære at behandle samt problemer med generelt dårlige lunger i form af åndenød ved anstrengelser.

  • Vægttab og fedtede diaréer på grund af nedsat enzym-produktion i bugspytkirtlen og derfor dårlig optagelse af føden i tarmen.

  • Øget saltindhold i sveden. Man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturer, som kan føre til hedeslag. Mødre kan opleve, at deres barn med cystisk fibrose ”smager salt” når det kysses.

Men da der findes forskellige undertyper og sværhedsgrader er det ikke nødvendigvis alle, der oplever alle symptomer.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Lægen kan stille diagnosen på en speciel svedtest, der udføres på speciallaboratorium. Det er også muligt at lave en gentest for sygdommen. Har man sygdommen, henvises man til et af de to cystisk fibrose-centre på børneafdelingen på Rigshospitalet i København eller på Aarhus Universitetshospital.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Behandlingen sigter mod at bevare så god en lungefunktion som muligt, blandt andet ved at undgå lungeinfektioner.

  • De primære behandlingsprincipper er antibiotisk behandling, lungefysioterapi og bugspytkirtelmedicin til måltiderne.

  • Nogle patienter har lidt astma. Det behandles som astma på vanlig vis.

  • Bliver lungefunktionen meget dårlig, kan lungetransplantation komme på tale.

  • Internationalt er der behandlingsforsøg i gang med genterapi mod undertyper (særlige mutationer) af cystisk fibrose.

Hvad kan man selv gøre?

Har man selv sygdommen, gælder det specielt om ikke at udsætte sine lunger for unødig skade (for eksempel rygning ). Desuden er lungeøvelser med en speciel maske eller fløjte (CPAP/PEP) gavnligt.

Som kommende forældre kan man være opmærksom på, om der i familien er andre, der har sygdommen. Er der det, kan man tale med sin læge om henvisning til genetisk rådgivning, da det er muligt at undersøge, om fosteret vil få sygdommen. Man kan så vælge at få en abort og prøve med en ny graviditet.

Udsigt for fremtiden:

Tidligere var prognosen noget dyster, men overlevelsen er blevet bedre gennem de sidste årtier. Den gennemsnitlige levealder er i øjeblikket over 40 år. Endvidere er der håb om, at genterapi i fremtiden bliver en del af behandlingen

Sidst opdateret: 30.04.2015

Medicin som kan anvendes