Annonce
Cystisk fibrose (Mucoviscidosis)
Af Ole Davidsen, speciallæge i alderdommens sygdomme og Niels Høiby, overlæge, professor dr.med

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (også kaldet Mucoviscidosis) er en arvelig sygdom. Det syge gen er skyld i, at salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Sygdommen viser sig især ved symptomer netop fra luftvejene og fra bugspytkirtlen. Det er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Uden behandling dør de fleste inden for det første år, men i dag er der gode chancer for at leve mere end 40 år med sygdommen.

Hvorfor får man cystisk fibrose?

Det er en forudsætning, at man får et defekt gen både fra sin far og mor, da sygdommen ikke har en dominant arvegang. Både far og mor er således raske bærere af sygdommen. De har et sygt gen og et raskt.

Den præcise sygdomsmekanisme kendes ikke, men den forstyrrede salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og derfor bliver luftvejene lettere inficerede med bakterier. De hyppigste bakterier er stafylokokker og pseudomonas. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for fordøjelsen.

Annonce
Hvordan føles cystisk fibrose?

Symptomerne viser sig ofte i de første leveår, enkelte får først symptomer i den tidlige ungdom.

  • I lungerne resulterer sygdommen i gentagne lungebetændelser og problemer med generelt dårlige lunger i form af åndenød ved anstrengelser.

  • I bugspytkirtlen er der nedsat bugspyt-produktion. Det kan give vægttab og fedtede diaréer.

  • I sveden er der øget saltindhold. Man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturer, og det kan føre til hedeslag.

Hvad kan man selv gøre?

Som kommende forældre kan man være opmærksom på, om der i familien er andre, der har sygdommen. Er der det, kan man tale med sin læge om henvisning til genetisk rådgivning, da det er muligt at undersøge, om fosteret vil få sygdommen. Man kan så vælge at få en abort, og prøve med en ny graviditet.

Har man selv sygdommen, gælder det specielt om ikke at udsætte sine lunger for unødig skade (for eksempel rygning). Desuden er lungeøvelser med en speciel maske (PEP) gavnligt.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Lægen stiller diagnosen på en speciel svedtest, der udføres på speciallaboratorium. Har man sygdommen, henvises man til et af de to cystisk fibrose-centre på børneafdelingen på Rigshospitalet i København eller på Skejby Sygehus i Århus.

Udsigt for fremtiden:

Tidligere var prognosen noget dyster. Men efterhånden er behandlingen blevet så god, at et barn med cystisk fibrose har over 80 procents chance for at blive mere end 45 år gammel.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Behandlingen sigter mod at bevare så god en lungefunktion som muligt, blandt andet ved at undgå lungeinfektioner.

  • De primære behandlingsprincipper er antibiotisk behandling, lungefysioterapi og bugspytkirtelmedicin til måltiderne.

  • Nogle patienter har lidt astma. Det behandles som hos andre med astma.

  • Bliver lungefunktionen meget dårlig, kan lungetransplantation komme på tale.




Sidst opdateret: 15.11.2003










Medicin som kan anvendes:

Antibiotika - penicilliner

Antibiotika - sulfonamider og trimetoprim

Antibiotika - chlarithromycin

Antibiotika - azithromycin

Antibiotika - lincosamider

Antibiotika - fluoroquinoloner

Antibiotika - glycopeptider

Antibiotika - polymyxiner

Antibiotika - doxycyklin

SYGDOMME FRA A-Å
KLIK PÅ DET BOGSTAV SYGDOMMEN STARTER MED
ABCDEFGHIJ
KLMNOPQRST
UVWXYZÆØÅ
Søg på symptomerTjek din medicin
Spørg lægenSpørg i debatten
NYT OM SYGDOM OG SUNDHED HVER UGE
Få Netdoktors nyhedsbrev
- helt gratis!
www.netdoktor.dk

Til dig fra Netdoktor

Nyheder fra Videnskab.dk

Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling. Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer - Læs også NetDoktors privatlivspolitik.

The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment. Click here - Conditions for use - Important legal information.

© Copyright 1998-2012 NetDoktor.dk - All rights reserved
NetDoktor.dk is a trademark