AfOle Davidsen, speciallæge i alderdommens sygdomme og Niels Høiby, overlæge, professor dr.med
Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (også kaldet Mucoviscidosis) er en arvelig
sygdom. Det syge gen er skyld i, at salttransporten i visse celletyper i
lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Sygdommen viser sig
især ved symptomer netop fra luftvejene og fra bugspytkirtlen. Det er den
hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Uden behandling dør de fleste inden for
det første år, men i dag er der gode chancer for at leve mere end 40 år med
sygdommen.
Hvorfor får man cystisk fibrose?
Det er en forudsætning, at man får et defekt
gen både fra sin far og mor, da
sygdommen ikke har en dominant arvegang. Både far og mor er således raske
bærere af sygdommen. De har et sygt gen og et raskt.
Den præcise sygdomsmekanisme kendes ikke, men den forstyrrede
salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og
derfor bliver luftvejene lettere inficerede med
bakterier. De hyppigste bakterier er
stafylokokker og
pseudomonas. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for
fordøjelsen.
Annonce
Hvordan føles cystisk fibrose?
Symptomerne viser sig ofte i de første leveår, enkelte får først
symptomer i den tidlige ungdom.
I lungerne resulterer sygdommen i gentagne
lungebetændelser og problemer med
generelt dårlige lunger i form af åndenød ved anstrengelser.
I bugspytkirtlen er der nedsat bugspyt-produktion. Det kan give
vægttab og fedtede
diaréer.
I sveden er der øget saltindhold. Man risikerer at miste for
meget salt ved høje temperaturer, og det kan føre til hedeslag.
Hvad kan man selv gøre?
Som kommende forældre kan man være opmærksom på, om der i
familien er andre, der har sygdommen. Er der det, kan man tale med sin læge om
henvisning til genetisk rådgivning, da det er muligt at undersøge, om fosteret
vil få sygdommen. Man kan så vælge at få en
abort, og prøve med en ny
graviditet.
Har man selv sygdommen, gælder det specielt om ikke at udsætte
sine lunger for unødig skade (for eksempel
rygning). Desuden er lungeøvelser med
en speciel maske (PEP) gavnligt.
Hvordan stiller lægen diagnosen?
Lægen stiller diagnosen på en speciel svedtest, der udføres på
speciallaboratorium. Har man sygdommen, henvises man til et af de to cystisk
fibrose-centre på børneafdelingen på Rigshospitalet i København eller på Skejby
Sygehus i Århus.
Udsigt for fremtiden:
Tidligere var prognosen noget dyster. Men efterhånden er
behandlingen blevet så god, at et barn med cystisk fibrose har over 80 procents
chance for at blive mere end 45 år gammel.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Behandlingen sigter mod at bevare så god en lungefunktion som
muligt, blandt andet ved at undgå lungeinfektioner.
De primære behandlingsprincipper er antibiotisk behandling,
lungefysioterapi og bugspytkirtelmedicin til måltiderne.
Nogle patienter har lidt
astma. Det behandles som hos andre med astma.
Bliver lungefunktionen meget dårlig, kan lungetransplantation
komme på tale.
Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.
Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer
- Læs også NetDoktors privatlivspolitik.
The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment.
Click here - Conditions for use - Important legal information.
Hjælp, har brug for hurtig...