Annonce
Sturge-Weber syndrom
Af Vibeke  Manniche, ph.d, kommunallæge

Hvad er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom er en medfødt sygdom, som er ret sjælden i Danmark. Formodentlig er der færre end 20-30 personer med syndromet i Danmark. Syndromet forekommer lige hyppigt hos begge køn og man ved ikke, om årsagen skyldes arvelige faktorer.

De mest almindelige symptomer ved Sturge-Weber syndrom er rødlige portvinsfarvede skjolder på huden, synsproblemer, epilepsi og udviklingshæmning. Der er store variationer i symptomernes sværhedsgrad. Mange voksne med syndromet får en normal tilværelse med arbejde, bolig og familie, mens andre har behov for beskyttet bolig og beskæftigelse.

Hvad er årsagen til Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom skyldes blodkarsvulster i den tynde karførende hinde under huden samt i den karførende hinde omkring hjernen. Man kender ikke den egentlige årsag til Sturge-Weber syndrom, men der er tale om en skade i fosterudviklingen, som indtræffer mellem sjette og niende uge i fosterstadiet.

Hvordan føles Sturge-Weber syndrom?

Karsvulsterne under huden ses ved fødslen som rødlige skjolder i ansigtet. Ofte forekommer skjolderne kun på den ene side af hovedet, men de kan brede sig til begge sider samt hals, bryst, arme og ryg. Undertiden findes kun mindre skjolder omkring det ene øje eller på øjenlåget. Skjolderne er afgrænsede, og den rødlige farve varierer fra lyserød til rødviolet.

Hvis skjolderne findes på huden omkring øjet, vil der ofte udvikles symptomer i det pågældende øje. Det drejer sig først og fremmest om grøn stær samt om forstørret øjeæble, fordi den nedsatte blodcirkulation, som følger af svulsterne i blodkarrene, giver forhøjet tryk i øjet.

Symptomerne vil være til stede ved fødslen eller udvikles inden for første leveår. I sjældne tilfælde kan de opstå sent, og derfor er det vigtigt med jævnlig kontrol hos en øjenlæge.

Der kan også forekomme karsvulster på læber, tandkød og siderne i mundhulen. Ganen er derimod kun sjældent påvirket. Når der er svulster på tandkødet, vokser de blivende tænder hurtigt frem og bliver forholdsvist store i den side, der er påvirket. Der er ofte problemer med tandstillingen.

Blodkarsvulster i den karførende hinde omkring hjernen findes på samme side af hovedet som ansigtsskjolderne men kan også forekomme i begge sider. Disse karsvulster medfører nedsat gennemstrømning af blodet i hjernen, hvilket blandt andet fremmer en tidlig forkalkning med kalkaflejringer i hjernen. Symptomerne viser sig som epileptiske anfald, lammelser, psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder. Der kan være øget risiko for dannelse af mindre blodpropper i hjernen. Mange har migrænelignende hovedpine, som forekommer dagligt eller med måneders mellemrum.

De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen eller i de første leveår. Undertiden viser de sig først i en senere alder. Jo tidligere de epileptiske anfald optræder, des vanskeligere kan det være at gøre personen helt anfaldsfri. Ved meget svære former for epilepsi kan der blive tale om at operere i hjernen.

Man opdeler undertiden Sturge-Weber syndrom i tre typer alt efter hvilke symptomer, der forekommer:

  • Både svulster i den karførende hinde omkring hjernen og i ansigtshuden samt med forekomst af de fleste symptomer.

  • Kun svulster i den karførende hinde under huden. Symptomerne er især grøn stær og andre øjensymptomer.

  • Kun svulster omkring hjernen. Epilepsi og andre nervemæssige (neurologiske) symptomer men sædvanligvis ingen øjensymptomer.

Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?

Behandlingen retter sig først og fremmest mod symptomerne, herunder typisk epilepsi, som behandles med epilepsimedicin. Det kan også være nødvendigt at behandle en eventuel migræne medicinsk.

Den vigtigste behandling vil ofte være tæt kontrol for at kunne forebygge og sætte tidligt ind overfor eventuelle komplikationer. Er den pågældende udviklingshæmmet, kræver det også passende stimulation og indsats


Sidst opdateret: 01.02.2000










Medicin som kan anvendes:

Midler mod epilepsi

SYGDOMME FRA A-Å
KLIK PÅ DET BOGSTAV SYGDOMMEN STARTER MED
ABCDEFGHIJ
KLMNOPQRST
UVWXYZÆØÅ
Søg på symptomerTjek din medicin
Spørg lægenSpørg i debatten
NYT OM SYGDOM OG SUNDHED HVER UGE
Få Netdoktors nyhedsbrev
- helt gratis!
www.netdoktor.dk

Til dig fra Netdoktor

Nyheder fra Videnskab.dk

Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge. Indholdet på NetDoktor.dk må ikke og kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling. Brugerbetingelser: Vigtige juridiske informationer - Læs også NetDoktors privatlivspolitik.

The documents contained in this web site are presented for information purposes only. The material is in no way intended to replace professional medical care or attention by a qualified practitioner. The materials in this web site cannot and should not be used as a basis for diagnosis or choice of treatment. Click here - Conditions for use - Important legal information.

NetdoktorMedia :: C/O Berlingske Media :: Pilestræde 34 :: DK-1147 København K
Tlf. 33 17 92 50 :: CVR: 28 68 61 37 :: Ophavsret :: Generelle handelsbetingelser
© Copyright 1998-2014 NetDoktor.dk - All rights reserved
NetDoktor.dk is a trademark