Hvad er Sturge-Weber syndrom?
Sturge-Weber syndrom er en medfødt sygdom, som er ret sjælden
i Danmark. Formodentlig er der færre end 20-30 personer med syndromet i
Danmark. Syndromet forekommer lige hyppigt hos begge køn og man ved ikke, om
årsagen skyldes arvelige faktorer.
De mest almindelige symptomer ved Sturge-Weber syndrom er
rødlige portvinsfarvede skjolder på huden, synsproblemer,
epilepsi og udviklingshæmning. Der
er store variationer i symptomernes sværhedsgrad. Mange voksne med syndromet
får en normal tilværelse med arbejde, bolig og familie, mens andre har behov
for beskyttet bolig og beskæftigelse.
|
Hvad er årsagen til Sturge-Weber syndrom?
Sturge-Weber syndrom skyldes blodkarsvulster i den tynde
karførende hinde under huden samt i den karførende hinde omkring hjernen. Man
kender ikke den egentlige årsag til Sturge-Weber syndrom, men der er tale om
en skade i fosterudviklingen, som indtræffer mellem sjette og niende uge i
fosterstadiet.
|
Hvordan føles Sturge-Weber syndrom?
Karsvulsterne under huden ses ved fødslen som rødlige skjolder
i ansigtet. Ofte forekommer skjolderne kun på den ene side af hovedet, men de
kan brede sig til begge sider samt hals, bryst, arme og ryg. Undertiden findes
kun mindre skjolder omkring det ene øje eller på øjenlåget. Skjolderne er
afgrænsede, og den rødlige farve varierer fra lyserød til
rødviolet.
Hvis skjolderne findes på huden omkring øjet, vil der ofte
udvikles symptomer i det pågældende øje. Det drejer sig først og fremmest
om grøn stær samt om forstørret øjeæble, fordi den nedsatte
blodcirkulation, som følger af svulsterne i blodkarrene, giver forhøjet tryk
i øjet.
Symptomerne vil være til stede ved fødslen eller udvikles
inden for første leveår. I sjældne tilfælde kan de opstå sent, og derfor
er det vigtigt med jævnlig kontrol hos en øjenlæge.
Der kan også forekomme karsvulster på læber, tandkød og
siderne i mundhulen. Ganen er derimod kun sjældent påvirket. Når der er
svulster på tandkødet, vokser de blivende tænder hurtigt frem og bliver
forholdsvist store i den side, der er påvirket. Der er ofte problemer med
tandstillingen.
Blodkarsvulster i den karførende hinde omkring hjernen findes
på samme side af hovedet som ansigtsskjolderne men kan også forekomme i begge
sider. Disse karsvulster medfører nedsat gennemstrømning af blodet i hjernen,
hvilket blandt andet fremmer en tidlig forkalkning med kalkaflejringer i
hjernen. Symptomerne viser sig som
epileptiske anfald, lammelser,
psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder. Der kan være øget
risiko for dannelse af mindre blodpropper i hjernen. Mange har migrænelignende
hovedpine, som forekommer dagligt eller med måneders mellemrum.
De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen
eller i de første leveår. Undertiden viser de sig først i en senere alder.
Jo tidligere de epileptiske anfald optræder, des vanskeligere kan det være at
gøre personen helt anfaldsfri. Ved meget svære former for epilepsi kan der
blive tale om at operere i hjernen.
Man opdeler undertiden Sturge-Weber syndrom i tre typer alt
efter hvilke symptomer, der forekommer:
-
Både svulster i den karførende hinde omkring hjernen og i
ansigtshuden samt med forekomst af de fleste symptomer.
-
Kun svulster i den karførende hinde under huden. Symptomerne
er især grøn stær og andre øjensymptomer.
-
Kun svulster omkring hjernen. Epilepsi og andre nervemæssige
(neurologiske) symptomer men sædvanligvis ingen øjensymptomer.
|
Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?
Behandlingen retter sig først og fremmest mod symptomerne,
herunder typisk epilepsi, som behandles med
epilepsimedicin. Det kan også være
nødvendigt at behandle en eventuel migræne medicinsk.
Den vigtigste behandling vil ofte være tæt kontrol for at
kunne forebygge og sætte tidligt ind overfor eventuelle komplikationer. Er
den pågældende udviklingshæmmet, kræver det også passende stimulation og
indsats
|
|
Udflåd. hjælp!!!!!! 
