 | |
| Arveligt forhøjet kolesterolindhold i blodet (Familiær hyperkolesterolæmi) |
|
|
Af Annebirthe Bo Hansen, Speciallæge i klinisk biokemi, ph.d.
|
Hvad er arvelig forhøjet kolesterolindhold i blodet (familiær
hyperkolesterolæmi)?
Forhøjet kolesteroltal skyldes i langt de fleste tilfælde
uhensigtsmæssig levevis. For cirka 10.000 danskere er det svært forhøjede
kolesterolindhold i blodet dog en følge af en arvelig defekt, det er altså en
genetisk sygdom. Denne sygdom kaldes arveligt forhøjet kolesterolindhold i
blodet eller familiær hyperkolesterolæmi. Det forhøjede kolesterolindhold i
blodet er til stede fra fødslen og fører til tidlig udvikling af
åreforkalkning og heraf følgende
hjerte-kar-sygdom. Sygdommen nedarves fra generation til generation på en sådan
måde, at søskende og børn til en person med familiær hyperkolesterolæmi har en
50% risiko for også at have familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen springer
ikke generationer over, hvilket betyder, at børn og børnebørn efter
familiemedlemmer med normalt arveanlæg ikke har risiko for at få familiær
hyperkolesterolæmi.
Familiær hyperkolesterolæmi behandles overvejende medicinsk og
med diæt. Behandling med genetisk manipulation er endnu på
forsøgsstadiet.
|
Hvorfor får man familiær hyperkolesterolæmi?
På alle kroppens celler findes en fangarm (receptor), som
fjerner det fedtstof, der kaldes
LDL-kolesterol fra blodbanen. Hos
personer med familiær hyperkolesterolæmi er der en fejl i arveanlægget for
denne LDL-fangarm. Dette bevirker en ophobning af LDL-kolesterol i blodbanen,
og det vil sige, at man får et
forhøjet kolesterolniveau i
blodet.
Arveanlægget for LDL-receptoren er særdeles velundersøgt, og vi
kender i dag til mere end 300 forskellige typer fejl, som fører til familiær
hyperkolesterolæmi. Der er faktisk en genetisk fejl for hver familie med
familiær hyperkolesterolæmi.
|
Hvordan føles familiær hyperkolesterolæmi?
Man kan ikke mærke, at man har et forhøjet kolesterolniveau, men
man kan mærke de følgevirkninger, der kommer i form af åreforkalkning, som kan
give
hjertekarsygdomme. Symptomerne kan
være trykkende, knugende smerter bag brystbenet, eventuelt ud i armene eller op
i halsen i forbindelse med fysisk anstrengelse og kulde
(hjertekrampe - angina pectoris).
Hvis symptomerne bliver kraftigere eller kommer i hvile, kan det være tegn på
en
blodprop i hjertets kranspulsåre. Yngre patienter med
familiær hyperkolesterolæmi har ofte ingen symptomer. Selve
åreforkalkningsprocessen starter allerede i barnealderen og kan sammenlignes
med kalkaflejringer i et vandrør. Efterhånden bliver åbningen i blodåren mindre
og mindre, overfladen bliver uregelmæssig, blodet kan ikke længere passere
frit, og der dannes en blodprop, som sætter sig i det forsnævrede kar. Når
blodforsyningen til et vævsområde ophører, dør vævet. Det betyder, at hvis
blodproppen for eksempel sidder i et af hjertets egne blodårer,
kranspulsårerne, så dør hjertemuskulaturen i det område, blodåren forsyner. Der
kommer arvæv, og hjertet vil for eftertiden være svækket.
|
Hvorfor får man forhøjet kolesterol?
Både arv og miljø har betydning for kolesterolniveauet. Vi
kender i dag flere arvelige tilstande, som giver svært forhøjet LDL-kolesterol
i blodet. Kolesterolniveauet i de nordeuropæiske lande er højere, end man
finder det i Sydeuropa og meget højere end i Asien. Vi ved, at kosten har
betydning, men der er ingen tvivl om, at generne også spiller ind. Forhøjet
kolesterol ses også i forbindelse med andre sygdomme:
|
Hvad kan man selv gøre?
Ved familiær hyperkolesterolæmi er det forhøjede kolesterol den
vigtigste risikofaktor for dannelsen af åreforkalkning. Også andre faktorer har
indflydelse på, hvor alvorlig åreforkalkningen og symptomerne bliver. Det er
derfor vigtigt, at man tilegner sig en fornuftig levevis fra barnealderen.
-
De fleste anbefaler en kolesterol- og fedtfattig kost, som er
rig på brød, frugt, grøntsager, små mængde magert kød, fisk og olivenolie.
-
Moderat alkoholforbrug (rødvin) nedsætter LDL-kolesterolets
skadelige virkning og øger HDL-kolesterol.
-
Meget vigtigt er det, at
holde op med at ryge.
Rygning sammen med familiær hyperkolesterolæmi øger risikoen for alvorlige
hjertetilfælde mange gange.
-
Hård fysisk træning øger blodets evne til at opløse
blodpropper.
|
Hvordan stiller lægen diagnosen familiær hyperkolesterolæmi?
Efter 10 timers faste (kun vand må indtages) tages en blodprøve
til bestemmelse af
kolesterol, LDL- kolesterol, HDL-kolesterol
og triglycerid-niveauet i blodet. Resultatet peger på familiær
hyperkolesterolæmi-tilstanden, hvis LDL-kolesteroltallet er over seks mmol/L,
samtidigt med at triglyceridtallet er under to mmol/L hos en voksen
normalvægtig person, som ikke lider af sukkersyge, for lavt stofskifte eller
nyresygdomme. Kolesterol-aflejringer på sener (akillessenen, håndryggen) eller
i huden omkring øjnene tyder på familiær hyperkolesterolæmi. Det samme gør
forhøjet kolesterol i flere generationer, hos børn og unge, og tidlige tilfælde
af hjerte-kar-sygdom i familien.
Undersøgelse af arveanlægget for LDL-receptoren udføres på flere
laboratorier i Danmark. Hvis familiær hyperkolesterolæmi konstateres, vil
familien efterfølgende blive tilbudt at få en undersøgelse og genetisk
rådgivning.
Man skal være opmærksom på, at kolesteroltallet stiger under
graviditet og falder markant i forbindelse med et hjertetilfælde og anden
alvorlig sygdom.
Ved at tage et hjertediagram (ekg), lytte på hjertet og over de
store kar og mærke efter puls kan lægen få et groft skøn over forekomsten af
åreforkalkning.
|
Hvordan behandles familiær hyperkolesterolæmi?
Medicinsk behandling vil næsten altid komme på tale. Det vil
ofte være vanskeligt at normalisere kolesterolniveauet alene ved hjælp af en
kostændring.
En kombinationsbehandling med statiner, anionbyttere og diæt vil
give en 30-40 procents reduktion i kolesterolniveauet i blodet. Medicinsk
behandling af børn er en specialistopgave.
|
Udsigt for fremtiden
Der er stor variation i forløbet af familiær hyperkolesterolæmi,
men ofte er forløbet i den enkelte familie ret ensartet. Overordnet er
udsigterne rimelig alvorlige.
-
For mænd med familiær hyperkolesterolæmi er der før 40 års
alderen en 50 gange større risiko for at dø af et hjertetilfælde, end der er
hos normalbefolkningen.
-
For kvinder med familiær hyperkolesterolæmi er risikoen 30
gange forøget.
-
En dansk undersøgelse har vist, at 50% af mændene og 40 % af
kvinderne med familiær hyperkolesterolæmi har haft en blodprop ved hjertet før
60 års alderen.
-
Hos en tredjedel af patienterne med familiær hyperkolesterolæmi
viste sygdommen sig først ved pludselig uventet død.
|
|
|
Medicin som kan anvendes:
Midler som sænker blodets fedtindhold
|
|
|
Sidst opdateret: 01.08.1998
|
| |
Netdoktor Babyklub
Er du gravid eller nybagt forælder? Læs om graviditet, fødsel,
amning, søvn, sund kost, modermælkserstatning, børnesygdomme og meget mere i
Netdoktor Babyklub.
Deltag også i en mødregruppe og i debatterne, hvor du kan
udveksle erfaringer med andre gravide og nybagte forældre.
Gå til
Babyklubben
|
|
