 | |
|
Hvad er PKU?
PKU, der også hedder Føllings sygdom eller phenylketonuri, er én
blandt mange sygdomme, som opstår som følge af defekter i nedbrydningsvejene
for aminosyrer. Aminosyrer er de byggesten, der indgår i proteiner. Der fødes
hvert år seks til syv børn med PKU (1 per 10-12.000 fødsler) i Danmark, men
hyppigheden er meget forskellig fra land til land.
Sygdommen kan føre til svær hjerneskade og
epilepsi, hvis den
ikke bliver behandlet.
|
Hvorfor får man PKU?
Når aminosyren phenyl-alanin nedbrydes i kroppen (eksempelvis
efter et proteinrigt måltid), kræver det tilstedeværelsen af enzymet
hydroxylase. Dette enzym omdanner phenyl-alanin til aminosyren tyrosin, som har
betydning for dannelsen af visse signalstoffer i hjernen. Den videre
nedbrydning fører til dannelsen af en række organiske syrer.
Hvis enzymet hydroxylase svigter, vil phenyl-alanin sammen med
nogle organiske syrer (phenyl-pyrodruesyre og fenyl-mælkesyre) ophobes i
organismen. Dette kan være tilfældet, når der er mutationer i det arveanlæg,
der koder for enzymet. Årsagen til hjerneskaden har tidligere været tilskrevet
ophobningen af disse organiske syre, men i dag hælder man mere til at det er
phenyl-alanin selv, der volder skade.
|
Hvad medfører PKU?
Barnet fødes normalt, men vil ubehandlet langsomt udvikle en
neurologisk sygdom (nervesygdom). Sygdommen er kendetegnet ved forøget
muskelspænding, mental retardering og kramper. Børn med PKU kan ikke producere
hudpigmentet melanin. De vil derfor være lyse i huden og have lyst hår og blå
øjne og kan kan endvidere udvikle en speciel museagtig lugt, hvis de ikke
kommer i behandling. Dette ses dog så godt som aldrig hos danske patienter, som
normalt er velbehandlede.
Velbehandlede personer med PKU lever lige så længe som andre, og
de klarer sig lige så godt. Velbehandlede mennesker med PKU er helt normalt
begavede.
|
Hvad gør man for at forhindre skader?
Alle børn, der fødes i Danmark, tilbydes rutinemæssig
undersøgelse for forøget indhold af phenyl-alanin i blodet. Denne undersøgelse
finder sted på
Statens
Serum Institut på baggrund af den hælblodprøve, der udtages i løbet af
barnets første leveuge.
Blodet undersøges også for medfødt
nedsat stofskifte. Ved et positivt
fund (øget koncentration af phenyl-alanin i blodet) kan sygdommen således
forebygges. Det er vigtigt, at diagnosen stilles så tidligt som muligt for at
forebygge hjerneskade. På PKU-foreningens hjemmeside (www.pku.dk)
kan man hente mange flere oplysninger om, hvordan det er at leve med PKU
(Føllings sygdom).
|
Hvordan stiller lægen diagnosen PKU?
Hos personer med PKU (Føllings sygdom) er koncentrationen af
phenyl-alanin i blodet op til 30-doblet. Det er muligt at måle denne
koncentration. Endvidere vil personer med PKU udskille øgede mængder
nedbrydningsstoffer af phenyl-alanin (ketoner) i urinen. Deraf navnet
fenyl-keton-uri.
Diagnosen PKU (Føllings sygdom) kan gradinddeles med hensyn til
sværhedsgrad på baggrund af en gentest. Denne test kan bestemme den specifikke
defekt i arveanlægget.
|
Hvordan behandles PKU?
Hvis et nyfødt barn findes positiv for PKU underrettes
behandlingsafdelingen på John F. Kennedy Instituttet. Her har man samlet
PKU-behandlingen i Danmark, og afdelingen har ansat læger, sygeplejersker og
diætister med særlig ekspertise indenfor PKU.
Behandlingen består i en reduktion af kostens indhold af
protein, således at blodets indhold af phenyl-alanin ikke bliver for højt.
Personer med PKU (Føllings sygdom) må derfor ikke få mælk, kød, æg, fisk, og
andre almindelige proteinholdige fødemidler. I stedet får de et specielt
aminosyrepulver uden phenyl-alanin.
Frem til 10-års alderen forsøger man at holde et meget lavt
niveau af phenyl-alanin i blodet. Senere tillades lidt højere værdier, efter en
individuel vurdering. Under alle omstændigheder holdes en livslang
diæt.
Koncentrationen af phenyl-alanin følges ved regelmæssige
målinger hele livet. Sødemidlet Aspartam må ikke gives til personer med PKU
(Føllings sygdom), idet det indeholder phenylalanin.
Kvinder med PKU (Føllings sygdom), der ønsker at blive
gravide, skal tre måneder forinden
starte på en diæt, der ligner den, de helt små børn skal følge. Behandling af
PKU er i øvrigt en specialistopgave. I Danmark varetages den af John F. Kennedy
Instituttet i Glostrup.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sidst opdateret: 19.10.2004
|
| |
|
få 6 gange så højt stofskifte...
