Hvad er Turners syndrom? Turners syndrom er et af de lettest genkendelige syndromer, blandt de, der skyldes afvigelser i antallet af de såkaldte kønskromosomer. Det rammer kun kvinder. Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og manglende udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika). Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene. Turners syndrom opstår, når cellerne hos fosteret kun har et X-kromosom. Man har normalt to X-kromosomer, hvis man er kvinde og et X-kromosom sammen med et Y-kromosom, hvis man er mand.

Piger og kvinder med Turners syndrom er normaltbegavede.

Piger med Turners syndrom, som ikke behandles, har en langsommere vækst end deres jævnaldrende og bliver 20 til 25 centimeter lavere end jævnaldrende kvinder.

Underudviklede æggestokke: I mange tilfælde opdages Turners syndrom først, når pigen ikke går i spontan pubertet og ikke får menstruation (primær amenoré). Dette skyldes, at de fleste piger med Turners syndrom ikke udvikler normalt fungerende æggestokke. De kan således ikke producere tilstrækkeligt af det kvindelige kønshormon østrogen. Dette er også årsag til, at de fleste kvinder med Turners syndrom er sterile og ikke kan blive gravide ad naturlig vej.

Egentlige misdannelser er ikke fremtrædende ved Turners syndrom. Men der er flere karakteristiske træk, der gør, at man må mistænke, at et barn har Turners syndrom. Disse typiske træk er:

Hævelse af hånd- og fodryg: Ved fødslen har omkring en tredjedel af alle piger med Turners syndrom hævelse af hånd- og fodrygge. Denne hævelse forsvinder oftest af sig selv med tiden. Hos nogle (omkring 40 procent) findes mere eller mindre udtalt forekomst af en hudfold på begge sider af halsen ('halsvingedannelse'), som ofte også svinder af sig selv med tiden. Hudfolden kan eventuelt fjernes ved et mindre plastikkirurgisk indgreb.

Mindre hjertefejl: Omkring en femtedel af alle piger med Turners syndrom fødes med en mindre hjertefejl. Det drejer sig oftest om fejl i hjerteklapperne eller en forsnævring af hovedpulsåren. Hjertefejl hos piger med Turners syndrom giver sjældent anledning til symptomer i barnealderen. Man er de senere år blevet opmærksom på at nogle kvinder med Turners syndrom, har tendens til at få udposninger på hovedpulsåren. Derfor tilrådes regelmæssig kontrol hos en læge med særlig viden om hjertesygdomme. Nogle udvikler af uforklarlige grunde forhøjet blodtryk.

Nyremisdannelse: Hos en femtedel ses en ubetydelig nyremisdannelse, som kaldes dobbeltnyre eller 'hesteskonyre'.

Mellemørebetændelse: Hyppigheden af mellemørebetændelse er større hos piger med Turners syndrom. Omkring en femtedel har høreproblemer i barndommen.

Nedsat hørelse: Omkring halvdelen udvikler vedvarende hørenedsættelse i voksenalderen.

Nedsat stofskifte: Mellem en tredjedel og halvdelen får nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen (nedsat stofskifte).

Hvordan behandles Turners syndrom?

Det er vigtigt at understrege, at kvinder med Turners syndrom generelt ikke er syge. Eventuel medicinsk behandling retter sig først og fremmest mod at imødegå nogle af de største gener.

For at give en hurtigere vækst og øge sluthøjden, starter behandling med væksthormon omkring syv års alderen. Når vækstzonerne i knoglerne er lukkede, stoppes behandling med væksthormon. Det er muligt at øge sluthøjden med fem til ti centimeter, og mange bliver over 150 centimeter høje, når de behandles med væksthormon. Væksthormonbehandlingen er desuden med til at give en mere normal udvikling af kropsproportionerne.

For at sikre udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika), startes med østrogenbehandling omkring 12 til 14 års alderen. Denne behandling starter som en kontinuerlig behandling, men går senere over og bliver 'fasisk' (med varierende mængder hormon, sådan som man kender det fra P-piller), og pigen begynder at få menstruationer som sine jævnaldrende.

Alle piger med Turners syndrom bør have lavet hjerteundersøgelse som børn, men også voksne kvinder bør gå til regelmæssig kontrol på grund af den lidt øgede risiko for udposning på hovedpulsåren Eventuel hjertesygdom kan næsten altid opereres med et godt resultat. I de tilfælde, hvor der findes fejl ved hjerteklapperne, kan det blive nødvendigt at behandle forebyggende med penicillin ved eksempelvis tandlægebesøg. Eventuelt nedsat stofskifte kan behandles medicinsk.

Det er vigtigt for forældre og omgangskreds, at man behandler piger med Turners syndrom efter alder og ikke efter højde.