Hvad er Turner syndrom?
Turner syndrom er en genetisk tilstand som man kun ser hos piger
og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.
Kromosomer findes i
alle kroppens celler og indeholder gener. Gener indeholder specifikke
instruktioner eller koder for kroppens udseende og funktioner; for eksempel er
der gener som koder for højde og hårfarve. Andre gener påvirker sproglige evner
og atter andre evnen til at få børn. Almindeligvis har hvert menneske 23 par
kromosomer, altså i alt 46 kromosomer. Et af disse kromosompar er såkaldte
kønskromosomer som er med til at bestemme personens køn. Kønskromosomerne
kaldes X og Y. Et barn med 2 X-kromosomer (XX) er en pige, og et barn med et
Y-kromosom og et X-kromosom (XY) er en dreng.
De fleste piger og kvinder med Turner syndrom har 45 kromosomer
(kaldet 45,X) eller 46 kromosomer, hvor det ene X er ændret - for eksempel
45,X/46,XX eller 45,X/46,X,iXq. De sidste to kromosomsammensætninger bliver
kalt for mosaikker. Mosaikker er tilstande, hvor nogle celler har en
sammensætning (for eksempel 45,X), mens andre celler har en anden sammensætning
(for eksempel 46,XX). Der findes en række andre kromosomsammensætninger, der
kan resultere i Turner syndrom.
Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner.
Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og
manglende udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika).
Men faktisk var syndromet beskrevet tidligere af andre læger i Tyskland og
Rusland.
Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000– 2.500 piger. Baggrunden
for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder.
Enhver kvinde kan altså i princippet blive født med Turner syndrom.
Det er vigtigt for piger og kvinder med Turner syndrom at vide
mest muligt om deres egen tilstand, så træk og symptomer kan blive
identificeret og behandlet hurtigt og hensigtsmæssigt. For at sikre optimal
behandling og opdage eventuelle medicinske problemer skal piger og kvinder med
Turner syndrom hele livet jævnligt være i kontakt med sundhedssystemet. Med god
behandling kan de fleste piger og kvinder med Turner syndrom kan leve et godt
liv.
|
Hvilke træk og symptomer ser man ved Turner syndrom?
De symptomer, der ses hos den enkelte med Turner syndrom, kan
variere ganske betydeligt. Det kan betyde, at personer med få eller ingen
oplagte træk bliver diagnosticeret sent eller meget sent, således at nogle
først får stillet diagnosen i voksenlivet.
De hyppigst forekommende træk og symptomer er:
-
reduceret højdevækst
-
æggestokke der ikke fungerer og hverken producerer æg eller
hormoner. Derfor vil de fleste kvinder med Turner syndrom vil ikke være i stand
til at få børn uden
fertilitetsbehandling.
Andre typiske træk hos piger med Turners syndrom
er:
Hævelse af hånd- og fodryg
Mange har hævelse af hånd- og fodrygge ved fødslen. Denne
hævelse forsvinder oftest af sig selv med tiden. Hos nogle kan man finde mere
eller mindre udtalt forekomst af en hudfold på begge sider af halsen
('halsvingedannelse'), som kan svinde af sig selv med tiden. Hudfolden kan
eventuelt fjernes ved et mindre plastikkirurgisk indgreb.
Mellemørebetændelse
Hyppigheden af
mellemørebetændelse
er høj hos piger med Turner syndrom, men symptomerne svinder ofte, når man når
puberteten. Omkring en femtedel har høreproblemer i barndommen og flere
udvikler problemer med nedsat hørelse i voksenalderen, som nemt kan afhjælpes
med høreapparat.
Nedsat stofskifte
Mellem en tredjedel og halvdelen får nedsat funktion af
skjoldbruskkirtlen (nedsat stofskifte)
med alderen, som er særdeles nemt at behandle.
Medfødte misdannelser
Piger og kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for
medfødte misdannelser, specielt i hjertet og nyrerne. Der er også en øget
risiko for forhøjet blodtryk, sukkersyge og indlæringsvanskeligheder. Disse
sygdomme behandles på vanlig vis som hos andre patienter.
Overvægt forekommer
også hyppigt.
På grund af den høje forekomst af medfødte misdannelser ved
hjertet bliver det anbefalet, at alle får foretaget en hjerteundersøgelse som
børn og senere i voksenlivet. Hvis der opstår hjertesygdom, kan man ofte
operere det med et godt resultat. I de tilfælde hvor der findes fejl ved
hjerteklapperne, kan det blive nødvendigt at behandle forebyggende med
penicillin ved eksempelvis tandlægebesøg. Hul på hovedpulsåren (Aorta
dissektion) er en frygtet og ofte dødelig komplikation, som opstår ved 1-2 per
100 kvinder med Turner syndrom - men man kan undgå komplikationen ved at gå
regelmæssigt til kontrol. .
Samlet set kan forekomst af infertilitet og øvrige
helbredsklager føre til nedsat selvværd, angst og depression hos nogle
kvinder.
Se her den fulde liste over de typiske træk:
| Træk | Hyppighed
(%) |
| 1. Sen vækst og lav højde
| 95-100 |
| 2. Manglende ovariefunktion:
| . |
| - ingen pubertet | 85 |
| -
infertilitet | 98 |
| - kronisk
østrogenmangel | 95-98 |
| - kronisk
testoteronmangel | ? |
| 3. Hormonelle
forstyrrelser: | . |
| - glukose
intolerence | 15-50 |
| -
type 2
diabetes | 10 |
| -
type 1
diabetes | ? |
| -
lavt
stofskifte | 30-50 |
| - forhøjede
levertal | 50-80 |
| -
højt blodtryk
| 50 |
| - ændrede
kropsproportioner | ? |
| 4. Fysiske træk:
| . |
| - problemer med øjnene | 15-20
|
| -
mellemørebetændelse | 60 |
| - nedsat
hørelse | 50 |
| - høj gane eller smal
kæbe | 30 |
| - problemer med
tænder | ? |
| - lav hårgrænse | 30 |
| -
bred hals | 30 |
| - bred
brystkasse | 25 |
| - hævede ben (lymfeødem)
| 10 |
| - problemer med ryg og knogler/skæv
ryg | 20 |
| - to-fligede
hjerteklapper | 25 |
| - forsnævret
hovedpulsåre | 10 |
| - udvidet
hovedpulsåre | 15-20 |
| -
hestesko-nyre | 10 |
| - sociale
problemer | 15-25 |
|
Hvordan stiller lægen diagnosen Turner syndrom?
Fysiske træk kan føre til mistanke om Turner syndrom, men den
eneste sikre måde at stille diagnosen på er at undersøge kromosomerne – en
karyotype-undersøgelse. Det er en blodprøve, som det tager 3-5 uger at
analysere.
|
Hvordan behandler man Turner syndrom?
Turner syndrom er en genetisk tilstand, som ikke kan kureres,
men man kan behandle mange symptomer og træk ved Turner syndrom. Man kan
behandle den lave højdevækst med
væksthormon, som er
en syntetisk form for humant væksthormon, som man giver som injektioner til
børn med Turner syndrom, og som øger sluthøjden.
Man starter som regel behandlingen i førskole- eller i
skole-alderen. Den manglende produktion af kvindelige kønshormoner bliver
behandlet med østrogentabletter eller -plaster.
Mange piger med Turner syndrom vil have behov for at få
puberteten sat i gang med østrogen-behandling, så der kan ske en normal vækst
af bryster og andre kvindelige træk. Ved den første menstruationsblødning,
bliver der lagt et andet hormon, progesteron, til behandlingen. De fleste
kvinder med Turner syndrom kan ikke få børn på naturlig vis, men bliver i dag
ofte hjulpet med blandt æg-donation. Ligeledes vil der være mulighed for at
adoptere. Der er ofte
behov for behandling med anden medicin, afhængigt af hvilke træk og symptomer
der er til stede.
Af disse og andre grunde anbefaler man derfor, at alle piger og
kvinder med Turner syndrom er tilknyttet et ambulatorium med speciel forstand
på tilstanden. Man anbefaler, at piger bliver tilknyttet en af landets
børneafdelinger med speciel ekspertise, mens man anbefaler voksne kvinder at
blive tilknyttet en af de endokrinologiske afdelinger i Århus, Odense eller
København.
Det er desuden vigtigt for forældre og omgangskreds at huske på,
at man behandler piger med Turners syndrom efter alder og ikke efter
højde.
|